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질환 보고서 · 면역학적 특성

자가면역 림프증식 증후군(ALPS)

림프구가 정상적으로 사멸하지 못해 림프절과 비장이 장기간 커지고, 자가면역성 혈액 세포감소증이 생기며, 림프종 위험이 높아지는 질환입니다. 대부분의 경우 FAS 변이가 원인이며, 그 외에는 FASLG, CASP10, CASP8 또는 관련 유전자가 관여합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

자가면역 림프증식 증후군

FAS, FASLG, CASP10 및 관련 세포자멸(apoptosis) 유전자의 변화로 인해 림프절과 비장이 만성적으로 커지고, 자가면역성 혈액 세포감소증이 나타나며, 이중음성 T세포가 증가합니다.

진단이 달라지는 점

진단을 받으면 혈액 세포감소증에 대해 시롤리무스 등 면역억제 치료를 받을 수 있고, 불필요한 비장 절제를 피할 수 있으며, 림프종을 주의 깊게 관찰하고 가족 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ALPS; ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant; Canale-Smith syndrome; FAS deficiency

관련 하위 유형 9개 포함 ↓
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
  • Castleman-Kojima disease
  • FAS-related autoimmune lymphoproliferative immune disorder
  • type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome
MONDO:0017979Orphanet 3261MedGen 231300

한계점

  • ALPS 환자 중 일부는 혈액 세포에만 FAS 변이를 가지고 있어(체세포 변이), 일반적인 생식세포 유전체 검사로는 발견되지 않을 수 있습니다.
  • FAS 변이는 발현 정도(침투도)가 다양하며, 가족 중에는 같은 변이를 가지고도 증상이 없는 사람이 있을 수 있습니다.

다른 면역학적 특성 conditions

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