질환 보고서 · 대사

유전성 트란스티레틴 아밀로이드증(ATTR)

전장 유전체 분석으로 TTR 변이를 확인하여, 질병 진행을 바꾸는 치료를 가장 중요한 시기에 조기에 시작할 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

여러 조직에 비정상적인 아밀로이드 단백질이 축적되어 장기 손상과 기능 장애를 일으키는 일군의 유전 질환입니다.

유전성 트랜스티레틴 아밀로이드증(ATTR)은 TTR 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 우성 질환입니다. 이 유전자는 주로 간과 망막에서 합성되는 혈장 수송 단백질인 트랜스티레틴을 암호화합니다. 병원성 TTR 미스센스 변이는 단백질의 잘못된 접힘과 불안정화를 일으킵니다. 돌연변이 트랜스티레틴 분자는 더 쉽게 잘못 접혀 아밀로이드 섬유 형성의 핵이 됩니다. 말초신경에 아밀로이드가 점진적으로 침착되면 점진적인 감각운동 다발신경병증이 생기고, 심근에 침착되면 제한성 심근병증이 생깁니다. 치료하지 않으면 ATTR은 증상 발현 후 7~12년 이내에 사망에 이를 수 있습니다. 130개가 넘는 병원성 TTR 변이가 확인되었으며, 유전형과 표현형 사이에는 강한 상관관계가 있습니다. Val30Met은 주로 신경병증 질환을 일으키고, Val122Ile은 주로 심근병증 질환을 일으킵니다.

ATTR의 유병률은 전체적으로 100,000명당 1명으로 추정됩니다. 그러나 Val122Ile 변이만 해도 아프리카계 미국인의 3~4%가 보유하고 있어, 미국 내 보인자는 약 1.5 million명, 즉 150만 명에 이릅니다. 이 변이는 미국에서 가장 흔한 병원성 TTR 변이이며 주로 심근병증 질환과 관련이 있습니다. 60세 이상 아프리카계 미국인 심부전 환자의 10~15%에서 나타납니다. Val30Met은 전 세계적으로 가장 흔한 아밀로이드 생성 변이이며, 포르투갈, 스웨덴, 일본에 창시자 집단이 있고 주로 신경병증 질환을 일으킵니다. 유전적 변이에 따라 주된 표현형이 결정됩니다. 신경병증형(Val30Met 등)은 주로 말초신경 증상을 일으키고, 심장형(Val122Ile 등)은 주로 심근 침윤과 심부전을 일으킵니다.

확진된 TTR 병원성 변이 진단은 치료 방향을 크게 바꿔 줍니다. 현재 FDA 승인을 받은 질병 수정 치료제가 3가지 있습니다. 타파미디스(Vyndaqel)는 트랜스티레틴의 잘못된 접힘을 막는 동역학적 안정화제입니다. 파티시란(Onpattro)과 부트리시란(Alnylam/Vyr)은 간에서 트랜스티레틴 생성을 줄이는 RNA 간섭 치료제입니다. 이노테르센(Tegsedi)은 트랜스티레틴을 줄이는 안티센스 올리고뉴클레오타이드입니다. 이들 치료제는 질병 진행을 멈추고, 조기에 시작하면 호전을 유도할 수 있습니다. 표현형에 맞는 치료제를 선택하는 것이 중요하며, 타파미디스는 신경병증 질환에 가장 효과적인 것으로 보입니다. 유전형은 예후에도 참고가 됩니다. Val30Met 신경병증은 보통 다른 변이보다 더 천천히 진행합니다. 가계 연쇄 선별검사는 매우 중요하며, 증상이 나타나기 전의 보인자는 증상 발현 전에 예방적 치료를 시작할 수 있습니다.

TTR 변이는 임상 표현형을 예측합니다. Val30Met은 주로 말초신경병증을, Val122Ile은 주로 심근병증을 일으키며, 이는 추적 관찰과 치료 전략에 큰 영향을 미칩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

유전성 아밀로이드증은 아밀로이드증의 하위 유형 중 하나를 이루는 유전성 질환군을 말합니다. 이 질환은 본来 있어서는 안 될 여러 장기에 아밀로이드라고 하는 비정상 단백질이 침착되어, 장기 조직의 구조와 기능을 방해하는 것이 특징입니다. 유전성 아밀로이드증에서는 아밀로이드 침착이 주로 심장, 신장, 신경계 조직에서 나타납니다. 증상은 어린 시절에 나타날 수도 있지만, 대부분의 사람은 성인이 되어서야 증상을 경험합니다. 유전성 아밀로이드증에는 서로 다른 유전자 변이와 비정상 단백질에 따라 여러 유형이 있습니다. 가장 흔한 유형은 트란스티레틴 아밀로이드증(ATTR)으로, 아밀로이드 침착물의 대부분이 간에서 만들어지는 트란스티레틴 단백질로 구성됩니다. 이 밖에도 아포지단백질 AI 아밀로이드증(A ApoAI), 겔솔린 아밀로이드증(A Gel), 리소자임 아밀로이드증(A Lys), 시스타틴 C 아밀로이드증(A Cys), 피브리노겐 Aα 사슬 아밀로이드증(A Fib), 아포지단백질 AII 아밀로이드증(A ApoAII) 등이 있으나, 이에 국한되지는 않습니다.

진단이 달라지는 점

타파미디스(동역학적 안정화제), 파티시란(RNAi), 부트리시란(RNAi), 이노테르센(안티센스), 간 이식

분석 유전자

다른 명칭

amyloidosis hereditary; familial amyloidosis; hereditary amyloidosis (disease)

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

ATTR은 일반적으로 광범위 유전자 패널에 포함되지 않습니다. 130개 이상의 TTR 변이가 존재하며, 관리를 위해서는 유전자형과 표현형의 상관관계가 매우 중요합니다.

ATTR은 대부분의 패널에 포함되지 않는 표적 TTR 검사가 필요합니다

유전성 트란스티레틴 아밀로이드증은 표적 TTR 검사가 표준으로 시행되지 않기 때문에 광범위 유전자 패널로는 거의 검출되지 않습니다. ATTR은 전문 센터에서 심장 및 신경병증 검사에 점점 더 많이 포함되고 있지만, 많은 환자가 처음에는 다른 심장 또는 신경계 질환으로 잘못 진단받습니다. 임상 표현형은 특정 유전자형과 정확히 일치하지 않아 해석을 복잡하게 만듭니다. 130개 이상의 병원성 TTR 변이가 확인되어 있으며, 표현형 예측과 예후 평가를 위해서는 유전자 검사가 필수적입니다. 전장 유전체 분석은 TTR 전체 영역을 빠짐없이 검사하고, 다른 아밀로이드증 관련 유전자도 동시에 평가할 수 있습니다.

유전자형으로 표현형을 예측하고 표적 질병 변형 치료를 가능하게 합니다

TTR 병원성 변이가 확인되면 삶의 방향이 크게 바뀔 수 있습니다. FDA 승인을 받은 질병 수정 치료제 3가지는 조기에 시작하면 질병 진행을 멈추거나 증상을 호전시킬 수 있습니다. 표현형에 맞춘 치료법도 개발되고 있습니다. 타파미디스는 신경병증형 질환에 가장 효과적인 것으로 보이며, RNA 간섭 치료제는 전반적으로 트랜스티레틴 생성을 줄입니다. 말초신경이나 심근에 돌이킬 수 없는 손상이 생기기 전에 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다. 유전자형은 예후에도 영향을 줍니다. Val30Met 신경병증은 다른 변이에 비해 보통 더 천천히 진행합니다. 가족 연쇄 선별 검사를 통해 증상이 없는 보인자를 찾아내면, 증상이 나타나기 전에 예방적 치료를 시작할 수 있습니다.

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

ATTR은 대부분의 패널에 포함되지 않는 표적 TTR 검사가 필요합니다

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