질환 보고서 · 안과

유전성 시신경병증(LHON)

전장 유전체 시퀀싱은 미토콘드리아 유전체 전체를 분석하여 LHON 환자의 95%를 차지하고 시력 예후를 결정하는 3가지 주요 LHON 변이(m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C)를 확인합니다. 또한 가장 흔한 유전성 시신경병증을 일으키는 OPA1을 비롯해 상염색체 우성 시신경위축의 원인이 되는 핵 유전자를 분석하며, OPA3, WFS1 등 드문 원인 유전자도 함께 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

시신경의 퇴행으로 특징지어지며 점진적인 시력 상실을 일으키는 유전성 질환군입니다.

유전성 시신경병증은 시신경을 손상시키는 유전 질환입니다. 주요 two 유형은 미토콘드리아 DNA 변이로 발생하는 레버 유전성 시신경병증(LHON)과, 대부분 OPA1 변이로 발생하며 전체 유전성 시신경병증 중 가장 흔한 상염색체 우성 시신경위축입니다. 상염색체 우성 시신경위축은 보통 어린 시기부터 서서히 양쪽 시력이 떨어지는 반면, LHON은 젊은 성인에서 갑자기 발생한다는 점에서 차이가 있습니다.

LHON은 미토콘드리아 유전체(mtDNA)의 병원성 변이로 발생하며, 어머니를 통해 유전되는 미토콘드리아 시신경병증입니다. 3가지 주요 변이가 전체 LHON 환자의 약 95%를 차지합니다: m.11778G>A(MT-ND4, 약 70%), m.3460G>A(MT-ND1, 약 13%), m.14484T>C(MT-ND6, 약 14%). 이 변이들은 미토콘드리아 복합체 I의 기능을 손상시켜, 시신경을 이루는 축삭을 형성하는 망막신경절세포가 선택적으로 퇴행하도록 합니다. LHON은 약 25,000~50,000명당 1명꼴로 발생하며, 남성에게 뚜렷하게 많이 나타납니다(남녀 비율 약 5:1). 이는 핵 유전자 또는 호르몬 요인이 발현에 영향을 미친다는 것을 시사합니다.

LHON은 보통 젊은 성인(발병 중앙값 연령 20~30세)에서 급성 또는 아급성의 통증 없는 중심시력 저하로 나타납니다. 처음에는 한쪽 눈에서 시작하여 수 주에서 수개월 내에 반대쪽 눈으로 빠르게 진행합니다. 시력은 법적 맹인 수준(보통 시력 20/200에서 손가락 수 세기 수준)까지 떨어지며, 중심부 암점이 짙게 나타납니다. 급성기에는 안저검사에서 시신경유두 위역성 부종과 유두주위 모세혈관확장성 미세혈관병증이 관찰됩니다. m.11778G>A 환자의 약 20~25%, m.14484T>C 환자의 최대 50~65%에서 자연적인 부분적 시력 회복이 나타나며, 이처럼 유전자형이 시력 예후를 가장 강하게 예측하는 인자입니다.

이데베논(Raxone/Catena)은 코엔자임 Q10의 합성 유사체로, 2015년 EMA의 승인을 받아 LHON 치료에 사용되고 있습니다. 이데베논은 복합체 I의 결함을 우회하여 전자를 복합체 III로 직접 전달합니다. 임상시험에서 이데베논은 망막신경절세포 소실이 비가역적으로 진행되기 전, 증상 발생 직후 조기에 투여할 경우 시력을 유지하거나 개선하는 것으로 나타났습니다. 치료 시기가 제한적이어서, 시력 저하 첫 1년 이내, 특히 두 번째 눈이 침범되기 전 첫 번째 발병 눈에서 가장 큰 효과를 보입니다. 유전자 치료제(lenadogene nolparvovec, MT-ND4를 유리체내 AAV로 전달)는 여러 국가에서 m.11778G>A LHON에 대해 승인되어 있습니다.

m.14484T>C 변이는 자연 회복률이 가장 높고(약 50~65%), m.11778G>A 변이는 가장 낮습니다(약 20~25%). 유전자형은 시력 예후를 가장 강하게 예측하는 인자로, 치료의 시급성과 상담 방향에 직접적인 영향을 미칩니다.

분석하는 1개 질환

유전성 시신경위축

시신경 섬유가 유전적으로 소실되는 질환으로, 대부분은 OPA1 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 우성 시신경위축이며, OPA3, DNM1L, SSBP1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 드문 유형도 포함됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

hereditary optic Atrophies; atrophy, hereditary optic

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

LHON은 미토콘드리아성이며 어머니를 통해 유전되고, 발현 정도가 가변적입니다. 전장 유전체 시퀀싱은 핵 유전체와 미토콘드리아 유전체를 모두 분석하여 LHON 변이를 확인하고, 발현 여부에 영향을 주는 이형질 비율(heteroplasmy) 수준을 평가합니다.

이데베논 및 유전자 치료는 신속한 분자진단을 필요로 합니다. 망막신경절세포가 소실됨에 따라 치료 가능 시기가 지나기 때문입니다.

이데베논은 증상 발생 후 수개월 이내에 투여를 시작할 때 가장 좋은 시력 결과를 보이며, 이는 망막신경절세포 퇴행이 비가역적으로 진행되기 전입니다. 유전자 치료제(lenadogene nolparvovec)는 m.11778G>A LHON에 대해 특별히 승인되었으며, 처방을 위해서는 분자학적 확진이 필요합니다. 통증 없이 양쪽 눈이 순차적으로 시력을 잃는 급성 증상을 보이는 젊은 성인이라면 LHON 여부를 확인하기 위해 즉시 mtDNA 검사를 받아야 합니다. 분자진단이 지연되면 치료도 지연되어 시력 회복 가능성이 줄어듭니다.

어머니 쪽 가족은 같은 mtDNA 변이를 보유합니다: 증상 발현 전 확인을 통해 생활습관 개선과 조기 치료 준비가 가능합니다

확진된 LHON 환자의 모든 어머니 쪽 친척은 같은 mtDNA 변이를 보유하지만, 발현 정도는 크게 다릅니다(남성의 약 50%, 여성의 약 15%에서 증상이 나타납니다). 증상이 아직 없는 보인자는 생활습관 상담을 받는 것이 도움이 됩니다. 흡연과 과도한 음주는 LHON 발현을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 또한 증상이 없는 보인자에게 초기 증상을 교육하면, 진료가 지연되지 않고 시력 변화가 처음 나타나는 순간 즉시 이데베논 치료를 시작할 수 있습니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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분석하는 1개 질환

유전성 시신경위축

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

이데베논 및 유전자 치료는 신속한 분자진단을 필요로 합니다. 망막신경절세포가 소실됨에 따라 치료 가능 시기가 지나기 때문입니다.

어머니 쪽 가족은 같은 mtDNA 변이를 보유합니다: 증상 발현 전 확인을 통해 생활습관 개선과 조기 치료 준비가 가능합니다

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