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질환 보고서 · 신경학적 질환

Basilicata-Akhtar 증후군

발달 지연, 지적 장애, 근긴장 저하, 수유 곤란을 일으키며 얼굴 특징이 미묘하게 나타나는 희귀 신경발달장애입니다. X 염색체의 MSL3 유전자 변화로 발생하며, 남아와 여아 모두에게 나타납니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

X 연관 우성

염색질과 유전자 활성을 조절하는 복합체의 일부인 MSL3 유전자 한 copy의 변화로 발생합니다. 보고된 변화 대부분은 환아에게서 새로 생긴(de novo) 것이며, 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.

증상 및 징후

경미한 정도에서 심한 정도까지 다양한 전반적 발달 지연과 지적 장애가 흔하게 나타나며, 영아기에는 근긴장 문제와 수유 곤란이 동반될 수 있습니다. 자폐 스펙트럼 장애와 이형성(dysmorphic) 얼굴 특징도 흔합니다. 뇌 MRI에서는 소뇌 충부(cerebellar vermis)의 저형성이 일관되게 관찰됩니다. 청력 장애와 위장관 문제도 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

발달, 섭식 및 물리치료 지원을 포함한 다학제적 진료와 경과 관찰이 이루어집니다. 대부분의 경우 de novo로 발생하므로 재발 위험은 보통 낮지만, 이를 확인하기 위해 유전 상담과 부모 검사가 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA

MONDO:0026730OMIM 301032MedGen 1684820출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Brunet T, McWalter K, Mayerhanser K, Anbouba GM, Armstrong-Javors A, Bader I et al., 2021. Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Qing Y, Hu F, Su W, Wang Y, Chen Y, Zhang Q et al., 2025. Two Chinese patients with Basilicata-Akhtar syndrome caused by novel MSL3 variants: a case report and literature review. Translational pediatrics
  3. Kulkarni V, Chalipat S, Gupta A, Bhosle A, Bahal M, 2024. Basilicata-Akhtar Syndrome: Unraveling an Ultrarare Cause of Developmental Delay. Cureus

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