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질환 보고서 · 근골격계

다발성 골유합증 증후군(FGF9)

팔꿈치, 손목, 발목, 손가락 등 일부 관절이 유합되어 정상적으로 구부러지지 않는 희귀 골격 질환입니다. 이 보고서는 FGF9 유전자의 한 복제본에서 발생한 변화로 인한 형태를 다룹니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

이 형태는 골격 발달에 중요한 성장 인자를 암호화하는 FGF9 유전자 한 복제본의 변화로 발생합니다. 분석된 변이는 단백질이 짝을 이루고 수용체에 결합하는 능력을 손상시키며, 영향을 받은 부모로부터 유전되거나 신생 변이(de novo)로 생길 수 있습니다.

증상 및 징후

관절 유합은 보통 팔꿈치와 손, 손목, 발목, 손가락의 뼈 사이에서 나타나며, 움직임을 제한합니다. 목뼈(경추)의 유합도 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

정형외과 및 손 검사를 시행하며, 기능을 지원하기 위해 물리치료와 작업치료를 받을 수 있습니다. 영향을 받은 사람의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 이 변이를 물려받으므로, 유전 상담과 가족 검사를 권해드릴 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • multiple synostoses syndrome 1
  • multiple synostoses syndrome 2
  • multiple synostoses syndrome 3
  • multiple synostoses syndrome 4
MONDO:0017923Orphanet 3237MedGen 511579출처: [2][1][3]

한계점

  • 다발성 골유합증 증후군은 NOG, GDF5, GDF6 등 이 보고서에서 다루지 않는 다른 유전자의 변화로도 발생할 수 있습니다. FGF9 검사 결과가 음성이라고 해서 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Dobson SM, Kiss C, Borschneck D, Heath KE, Gross A, Glucksman MJ et al., 2022. Novel FGF9 variant contributes to multiple synostoses syndrome 3. American journal of medical genetics. Part A
  2. Schmetz A, Schaper J, Thelen S, Rana M, Klenzner T, Schaumann K et al., 2023. FGF9-Associated Multiple Synostoses Syndrome Type 3 in a Multigenerational Family. Genes
  3. Rodriguez-Zabala M, Aza-Carmona M, Rivera-Pedroza CI, Belinchón A, Guerrero-Zapata I, Barraza-García J et al., 2018. FGF9 mutation causes craniosynostosis along with multiple synostoses. Human mutation

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