상염색체 열성
SH3PXD2B 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 이 유전자는 발달 과정에서 뼈와 다른 장기의 주변 조직을 재구성하는 데 사용되는 세포 구조와 관련이 있습니다.
증상 및 징후
안압 상승(녹내장), 돌출된 눈, 눈 사이가 넓은 모습이 전형적으로 나타납니다. 골격 기형도 관찰되며, 심장 결함도 흔합니다.
진단이 달라지는 점
안압 상승을 발견하고 치료하기 위해 정기적인 안과 검사를 받고, 심장 평가와 정형외과 추적 관찰을 함께 받으시는 것이 좋습니다. 보통 부모는 보인자인 경우가 많으므로, 친척을 위한 보인자 검사와 유전 상담을 이용하실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
