녹내장

이 condition 정보

녹내장

방수(눈의 房水)의 배출이 막혀 안구 내 압력이 높아지는 질환입니다.

녹내장은 진행성 시신경병증의 한 군으로, 전 세계적으로 비가역적 실명의 가장 흔한 원인이며, 미국인 약 300만 명과 전 세계 약 8,000만 명에게 영향을 미칩니다. 가장 흔한 형태인 원발성 개방각 녹내장(POAG)의 유전율은 약 40~65%이며, POAG 환자의 1촌 혈연은 위험이 4~10배 증가합니다. MYOC(미오실린)은 가장 잘 확립된 POAG 유전자입니다. 병원성 변이는 POAG의 약 3~5%를 유발하며(소아기 발병 POAG에서는 더 높아 최대 10~36%), 상염색체 우성 유전 양상을 보이고 일반적으로 매우 높은 안압(IOP)을 특징으로 합니다. OPTN(옵티뉴린)은 정상안압 녹내장을 유발합니다.

출생 후 첫 1년 내에 나타나며 각막 확대(우안), 눈물 흘림, 빛 과민증을 보이는 선천(영아기) 녹내장은 가장 흔하게 CYP1B1(상염색체 열성, 일부 집단에서 고립성 선천 녹내장의 약 85%)과 LTBP2에 의해 유발됩니다. 이는 수술적 응급 상황으로, 영구적인 시신경 손상을 막기 위해 섬유주 절개술 또는 전방각 절개술을 즉시 시행해야 합니다. CYP1B1 변이를 분자 수준에서 확인하면 부모의 보인자 검사와 향후 임신에 대한 출생 전 및 착상 전 유전자 검사가 가능해집니다.

녹내장 유전자 검사의 임상적 가치는 주로 증상이 나타나기 전 가족 선별 검사에 있습니다. 녹내장은 비가역적입니다. 시신경 섬유가 한번 소실되면 재생되지 않습니다. 그러나 녹내장은 조기에 발견되면 충분히 치료할 수 있습니다(안압 강하제 점안, 레이저 섬유주 성형술, MIGS 수술). 가계 연쇄 검사를 통해 MYOC 변이 보인자를 찾아내면 시신경 손상이 발생하기 전에 안압을 모니터링할 수 있으며, 이것이 최적의 예방 시기입니다. MYOC 보인자는 일반적으로 시야 결손이 나타나기 5~20년 전에 안압이 상승하기 시작하므로, 유전적으로 확인되면 상당한 치료 기간을 확보할 수 있습니다.

녹내장으로 인한 시력 손실은 비가역적이지만, 조기 치료로 예방할 수 있습니다. MYOC 보인자는 시야 결손이 나타나기 수년 전에 안압이 상승하며, 유전적으로 확인하면 시력을 잃기 전에 치료를 시작할 수 있습니다.

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

녹내장은 비가역적이지만 예방할 수 있습니다. 유전자 검사는 시신경 손상이 시작되기 전에 위험에 놓인 가족 구성원을 찾아냅니다. 이는 이미 진행 중인 시력 상실을 늦추는 것이 아니라 모든 시력 상실을 막을 수 있는 유일한 전략입니다.