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질환 보고서 · 근골격계

단간흉곽이형성증 7형 (WDR35)

전장유전체 분석은 WDR35 유전자에서 양쪽 대립유전자에 나타나는 변이를 살펴보며, 이는 영아기에 호흡 곤란을 일으킬 수 있는 골격 섬모병증인 단간흉곽이형성증 7형의 원인이 됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

갈비뼈가 짧고 가슴통이 좁으며, 팔다리가 짧고 때로는 손가락이나 발가락이 추가로 있는 희귀 섬모병증으로, 호흡에 영향을 줄 수 있습니다. WDR35 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

단간흉곽이형성증 7형은 짧은 갈비뼈로 인해 가슴이 좁아지는 희귀 골격 질환입니다. 팔다리가 짧고, 때로는 손가락이나 발가락이 추가로 나타나기도 합니다. 짧은 갈비뼈와 좁은 가슴은 전형적인 특징이며 태아 초음파 검사에서 확인될 수 있습니다. 영아기에는 호흡 곤란이 심각하여 생명을 위협할 수 있습니다.

이 질환은 WDR35의 양쪽 대립유전자에 나타나는 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 세포 표면의 작은 머리카락 모양 구조물인 섬모 안에서 단백질이 이동하는 데 필요합니다. 섬모가 제대로 작동하지 않으면 뼈와 장기 발달을 조절하는 신호 전달이 방해받습니다. 신장, 간, 심장, 뇌에도 차이가 나타날 수 있으며, WDR35 변이는 두개외배엽이형성증을 일으키기도 합니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 부모는 보인자이며, 앞으로 태어날 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 질환을 가질 수 있습니다. 보인자 검사와 태아 검사를 받을 수 있습니다. 치료는 호흡 지원과 호흡 상태 모니터링에 중점을 두며, 생존자에게는 신장, 간, 눈 검사를 시행하고 필요한 경우 정형외과적 진료를 받습니다.

분석하는 1개 질환

다지증을 동반하거나 동반하지 않는 단축늑골흉곽이형성증 7형

상염색체 열성

이 질환은 섬모 안에서 단백질을 운반하는 데 필요한 WDR35 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 기능이 저하된 섬모는 뼈와 장기 발달을 조절하는 신호 전달을 방해합니다. WDR35의 변화는 두개외배엽이형성증도 유발합니다.

증상 및 징후

갈비뼈가 짧고 가슴통이 좁으며, 팔다리가 짧고 때로는 손가락이나 발가락이 추가로 있는 것이 전형적이며, 출생 전 초음파 검사에서도 확인될 수 있습니다. 가슴이 작아서 생기는 호흡 곤란은 심할 수 있으며, 영아기에는 생명을 위협할 수 있습니다. 신장, 간, 심장, 뇌의 이상이 함께 나타날 수도 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 호흡 보조와 호흡 상태 모니터링에 중점을 두며, 생존한 환자에게는 신장, 간, 눈에 대한 추적 검사와 정형외과적 진료를 함께 시행합니다. 유전 상담을 권장합니다. 부모는 보인자이며, 앞으로 태어나는 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 4분의 1입니다. 보인자 검사와 출생 전 검사도 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7

MONDO:0013569OMIM 614091Orphanet 498497MedGen 481422출처: [1][3][4][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

단간흉곽이형성증 7형은 두 보인자 부모로부터 유전되므로, 이 유전자 검사 결과는 앞으로의 임신 계획에 도움이 될 수 있습니다.

여러 장기에 대한 검사

WDR35 변이는 단간흉곽이형성증뿐 아니라, 두개골, 피부, 치아 특징을 보이는 관련 질환인 두개외배엽이형성증도 일으킬 수 있습니다. 이 유전자를 알면 진료팀이 어떤 검사가 필요한지 결정하는 데 도움이 됩니다. 영아기를 넘긴 환자에게는 신장, 간, 눈에 대한 추적 검사를 시행합니다.

태아 검사 및 보인자 검사

부모는 보인자이며, 앞으로 태어날 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 질환을 가질 수 있습니다. WDR35 변이가 확인되면 친척을 위한 보인자 검사와 태아 검사를 받을 수 있습니다. 유전 상담은 가족이 계획을 세우는 데 도움을 줍니다.

참고 문헌

  1. Zhuang J, Wang J, Huang Z, Chen Y, Chen C, 2025. Case Report: Prenatal diagnosis of novel compound heterozygous variants in WDR35 gene causing short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly. Frontiers in pediatrics
  2. Asphyxiating thoracic dystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. Mill P, Lockhart PJ, Fitzpatrick E, Mountford HS, Hall EA, Reijns MA et al., 2011. Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis. American journal of human genetics
  4. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews

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