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질환 보고서 · 신경학적 질환
전장 유전체 염기서열 분석으로 SPTBN4 유전자의 두 사본 모두에 나타나는 유전성 변이를 확인합니다. 이 변이는 영아기부터 심한 근긴장도 저하, 발달 지연, 말초신경 손상 및 청력 문제를 일으킬 수 있습니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
영아기부터 심한 근긴장 저하, 발달 지연, 말초신경 손상 및 청력 문제를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. SPTBN4 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.
SPTBN4 관련 신경발달장애는 영아기 초기부터 심한 근긴장도 저하와 발달 지연을 일으키는 희귀 유전질환입니다. 말하기와 걷기가 없거나 매우 제한적인 경우가 많으며, 영향을 받은 대부분의 사람들은 관을 통한 영양 공급이 필요합니다. 말초신경 손상과 청력 문제도 나타나는 특징이며, 약 절반의 사람들에게 발작이 발생합니다.
이 질환은 베타-IV 스펙트린을 암호화하는 SPTBN4의 두 사본에 변이가 있을 때 발생합니다. 베타-IV 스펙트린은 신경섬유의 전기 신호 전달 부위를 조직하는 골격 단백질입니다. 운동신경병증이 전형적으로 나타나 근력 약화와 반사 저하를 일으킬 수 있으며, 호흡 및 섭식 곤란도 흔합니다.
치료는 대부분 지지 요법으로 이루어지며, 섭식 및 호흡 지원, 물리치료, 청력 및 시력 검사가 포함됩니다. 부모는 각각 변이된 사본 하나를 보유하므로, 유전상담과 친척에 대한 보인자 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.
상염색체 열성
SPTBN4 유전자의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. SPTBN4 유전자는 신경섬유의 전기 신호 전달 부위를 조직하는 골격 단백질인 베타-IV 스펙트린을 암호화합니다. 부모는 각각 변이된 copy를 하나씩 보유합니다.
증상 및 징후
영아기 초기부터 현저한 근긴장저하와 심각한 발달지연이 나타나며, 말이 없거나 매우 제한적이고 걷지 못하는 경우가 많습니다. 운동 신경병증이 전형적으로 나타나며, 청각신경병증과 시각 장애도 보고되어 있습니다. 호흡 및 섭식 곤란이 흔하며, 영향을 받은 사람의 약 절반에서 발작이 나타납니다.
진단이 달라지는 점
섭식 및 호흡 보조, 물리치료, 청력 및 시력 검사 등 지지요법이 시행됩니다. 유전 상담과 가족의 보인자 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
NEDHND
이 질환은 열성 방식으로 유전되므로, 영향을 받은 사람의 형제자매는 각각 4분의 1의 확률로 발병할 수 있습니다. 전장 유전체 염기서열 분석으로 SPTBN4 유전자를 검사합니다.
영향을 받은 사람의 형제자매는 각각 4분의 1의 확률로 발병하고, 2분의 1의 확률로 증상 없는 보인자가 되며, 4분의 1의 확률로 발병하지도 보인자가 되지도 않습니다. SPTBN4 변이가 확인되면 친척에 대한 보인자 검사, 출생 전 검사 및 착상 전 검사가 가능합니다.
호흡곤란에는 BiPAP과 같은 인공호흡기 지원이 사용되며, 지속적인 섭식 곤란에는 섭식 치료나 위루관(gastrostomy tube)이 필요할 수 있습니다. 청력 손실이 있는 분들에게는 보청기가 도움이 될 수 있으며, 정기적인 검사를 통해 성장, 영양 상태 및 관절 가동성을 확인합니다.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
