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질환 보고서 · 근골격계

캄포멜릭 이형성증

전장 유전체 염기서열 분석은 campomelic dysplasia를 일으키는 변이를 찾기 위해 SOX9 유전자를 분석합니다. Campomelic dysplasia는 다리의 긴 뼈가 휘어지고 호흡이 어려울 수 있는 중증 골격 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

다리의 긴 뼈가 휘어지는 심각한 골격 질환으로, 호흡 곤란이 흔히 동반되며 유전학적 남성의 경우 성 발달 차이가 나타나기도 합니다. SOX9 유전자 한 복사본에 영향을 주는 변화로 인해 발생합니다.

캄포멜릭 이형성증은 드물고 중증인 골격 질환입니다. 이름은 '휜 사지'를 뜻하는 그리스어 단어에서 유래했으며, 영향을 받은 아기는 대개 다리의 긴 뼈가 휜 상태로 태어납니다. 그 밖에도 턱이 작고 구개열이 동반될 수 있고, 발이 안쪽으로 돌아가는 내반족, 발달이 덜 된 견갑골, 그리고 11쌍의 갈비뼈만 있는 경우가 나타날 수 있습니다. 연하고 좁은 기도로 인해 호흡 곤란이 자주 생기며, 영향을 받은 많은 아기가 신생아기를 넘기지 못합니다. 유전학적 남성인 경우 약 4분의 3에서 여성형 또는 모호한 생식기가 나타납니다.

이 질환은 SOX9 유전자 한 사본에 영향을 주는 변이로 발생합니다. SOX9은 다른 유전자를 켜거나 끄는 전사인자 단백질이며, 특히 골격 발달과 출생 전 성 결정에 중요한 역할을 합니다. 대부분의 경우 한 사본의 기능이 소실되어 있습니다.

대부분의 사례는 새로 발생한 변이에서 비롯되므로 부모는 보통 이 질환을 가지고 있지 않습니다. 다만 영향을 받은 자녀가 태어난 뒤 진단받은 성인이 몇 명 있었습니다. 부모에게서 모자이크 현상이 보고된 사례도 있어, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인하는 것이 도움이 됩니다. 치료는 영아기의 호흡과 수유에 중점을 두며, 신생아기를 넘긴 아동에게는 척추, 고관절, 청력 및 호르몬 검사를 시행합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

연골, 뼈, 고환 발달을 조절하는 유전자인 SOX9의 한 복사본에 생긴 변화로 인해 발생하며, 대부분의 경우 한 복사본의 기능이 상실되어 있습니다. 대부분의 사례는 드 노보(de novo) 변이로 생깁니다.

증상 및 징후

넓적다리뼈와 정강뼈가 휘어지고, 견갑골이 작으며, 턱이 작고 구개열이 있으며, 발이 내반족(클럽풋)이고, 갈비뼈가 11쌍뿐입니다. 부드럽고 좁은 기도로 인해 호흡 곤란이 흔히 나타나며, 영향을 받은 많은 신생아가 출생 직후 사망합니다. 영향을 받은 유전학적 남성의 약 4분의 3은 여성형 또는 모호한 외부 생식기를 가집니다. 영아기를 넘긴 환자에게는 척추 측만증, 저신장 또는 청력 손실이 생길 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 영아기의 호흡 및 수유 지원에 중점을 두며, 신생아기를 넘긴 환자에게는 정형외과, 청력, 척추에 대한 추적 관찰이 함께 이루어집니다. 성 발달이 영향을 받은 경우 내분비 평가가 필요합니다. 대부분의 사례는 드 노보 변이로 생기지만, 부모의 모자이크현상이 보고된 바 있으므로 재발 위험을 판단하기 위해 유전 상담과 부모 검사가 권장됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1

MONDO:0007251OMIM 114290Orphanet 140MedGen 354620출처: [1][3][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

캄포멜릭 이형성증은 보통 새로 생긴 변이에서 비롯되지만, 가족력은 친척에게 드릴 조언에 여전히 영향을 줄 수 있습니다. 같은 검사에서 전장 유전체 염기서열 분석으로 SOX9 유전자를 분석합니다.

대부분의 사례는 가족 내에서 새로 발생한 것입니다

대부분의 사례는 부모에게서 물려받은 것이 아니라 SOX9에 새로 생긴 변이에서 비롯됩니다. 부모 검사와 유전 상담을 통해 향후 임신의 위험도를 확인할 수 있으며, 가족의 변이가 확인되면 태아 검사도 가능합니다.

척추 및 청력 검사는 계속됩니다

영아기를 넘긴 아동은 척추 만곡을 매년 추적 관찰해야 하며, 청력 장애가 있는 경우 보청기를 사용합니다. 고관절 문제와 내반족은 표준 치료 지침에 따라 치료합니다.

참고 문헌

  1. Unger S, Scherer G, Superti-Furga A, 2008. Campomelic Dysplasia. GeneReviews
  2. Campomelic dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Haseeb A, Kc R, Angelozzi M, de Charleroy C, Rux D, Tower RJ et al., 2021. SOX9 keeps growth plates and articular cartilage healthy by inhibiting chondrocyte dedifferentiation/osteoblastic redifferentiation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

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