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질환 보고서 · 근골격계

RNU4ATAC 스펙트럼 장애

성장, 뼈, 뇌에 영향을 미치는 희귀 유전 질환군으로, 중증의 소두골이형성 원발성 왜소증 1형(microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1)부터 경증의 Roifman 증후군과 Lowry-Wood 증후군까지 포함합니다. RNU4ATAC의 두 복사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

RNU4ATAC의 두 복사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. RNU4ATAC는 단백질이 아니라, 소수 유형의 유전자 전사산물을 처리(소수 인트론 스플라이싱)하는 데 필요한 RNA를 만드는 작은 유전자입니다.

증상 및 징후

중증 형태(MOPD1, 또는 Taybi-Linder 증후군)는 현저한 성장 저해, 매우 작은 머리둘레, 뇌 기형, 골격 변화, 발작을 일으키며 생명을 위협할 수 있습니다. Roifman 증후군은 성장 저해, 골격 변화, 항체 결핍, 망막 변화, 학습 장애가 함께 나타납니다. Lowry-Wood 증후군은 상대적으로 경증으로, 키가 작고 골격 변화와 작은 머리둘레가 나타납니다.

진단이 달라지는 점

치료는 형태에 따라 달라지며, 성장, 골격, 신경, 안과 및 면역 검사가 포함됩니다. 항체 결핍이 있는 경우 면역글로불린 보충요법이 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 대상으로 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • Lowry-Wood syndrome
  • microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
  • Roifman syndrome
MONDO:0100558출처: [1][3]

참고 문헌

  1. Duker A, Velasco D, Robertson N, Jackson A, DeFelice M, Bober MB, 2023. RNU4atac-opathy. GeneReviews
  2. Cuinat S, Cormier-Daire V, Rosain J, Huber C, Ferriere E, Fournier B et al., 2026. Expanding the clinical spectrum of RNU4ATAC-opathies: More frequent and diverse than assumed. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  3. Lovric S, Berking AC, Ringshausen FC, Körholz J, Porrmann J, Hütter S et al., 2026. Phenotypic spectrum of RNU4ATAC-related spliceosomopathies: four novel cases and integrated reevaluation of previously reported patients. Orphanet journal of rare diseases

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