질환 보고서 · 근골격계

LPIN1 관련 재발성 횡문근융해증

유아기에 발열 등을 계기로 갑작스럽고 심한 근육 손상이 반복적으로 일어나, 근육 단백질이 소변으로 배출되는 유전성 질환입니다. LPIN1 유전자의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

지방과 세포막 지질을 만드는 데 관여하는 근육 효소인 lipin-1을 암호화하는 LPIN1의 두 copy 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 소아기 재발성 횡문근융해증의 알려진 원인 중 하나입니다.

증상 및 징후

2세에서 7세 사이에 시작되며, 흔히 발열을 계기로 나타나는 심한 근육통, 근력 저하, 짙은 갈색(콜라색) 소변이 특징입니다. 증상이 생명을 위협할 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

증상이 생명을 위협할 수 있으므로 비상 대응 계획을 마련하고, 질병 중에는 신속히 병원 치료를 받는 것이 중요합니다. 보통 부모 모두가 보인자이므로, 유전 상담을 받고 형제자매에 대한 검사와 친척에 대한 보인자 검사를 고려할 수 있습니다.

분석 유전자

일부 사례는 LPIN1 내부의 큰 결실로 인해 발생하며, 이는 소규모 변이 분석으로는 검출되지 않습니다. 따라서 음성 결과가 나왔다고 해서 질환을 배제할 수는 없습니다.

Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, Hindi T, de Lonlay P, Erez G et al., 2008. Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood. American journal of human genetics
Invernizzi F, Izzo R, Colangelo I, Legati A, Zanetti N, Garavaglia B et al., 2023. NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia. Genes
Hamel Y, Mamoune A, Mauvais FX, Habarou F, Lallement L, Romero NB et al., 2016. Acute rhabdomyolysis and inflammation. Journal of inherited metabolic disease

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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