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질환 보고서 · 암

BAP1 종양 소인 증후군

BAP1 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환으로, 눈 포도막 흑색종, 피부 흑색종, 악성 중피종, 신장암 및 기저세포암의 위험을 높입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

포도막 및 피부 흑색종, 악성 중피종, 신세포암 및 기타 종양의 위험을 높이는 BAP1 변이입니다.

진단이 달라지는 점

석면 노출을 피하는 것과 함께 매년 눈, 피부 및 신장 검진을 받으시는 것을 권장합니다. 가족에게도 검사를 받아 보실 것을 권할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

BAP1 tumor predisposition syndrome; BAP1 tumour predisposition syndrome; TPDS; tumor predisposition syndrome; tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations; tumour predisposition syndrome; tumour susceptibility linked to germline BAP1 mutations

MONDO:0013692OMIM 614327Orphanet 289539MedGen 482122

한계점

  • BAP1 유전자 전체 결실은 복제수 분석이 필요하며 검출되지 않을 수 있습니다.

다른 암 conditions

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검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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