질환 보고서 · 신경학적 질환

프리드라이히 운동실조증

신경과 소뇌를 손상시켜 균형, 협응, 언어에 점진적인 문제를 일으키며, 종종 심장도 침범하는 유전성 질환입니다. 가장 흔한 유전성 운동실조증이며, FXN 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

FXN 변이 두 대립유전자에 의해 발생하는 진행성 운동실조증으로, 대부분 인트론 1에 있는 GAA 반복서열의 확장이 원인입니다. 감각신경병증, 심근병증이 동반되며 당뇨병 위험이 증가합니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 신경학적, 심장 및 당뇨병 검사가 필요합니다. 오말벨록solone(omaveloxolone)은 미국과 유럽연합에서 16세 이상 환자에게 승인되어 있습니다. 가족을 대상으로 보인자 검사와 생식 관련 상담을 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

프리드리히 운동실조증의 대부분은 FXN 유전자의 GAA 반복서열 확장에 의해 발생합니다. 확장된 반복서열은 시퀀싱 리드보다 길어서, 당사의 표준 전장 유전체 소변이 분석으로는 안정적으로 검출하거나 크기를 측정할 수 없습니다. 따라서 검사 결과가 음성이더라도 질환이나 보인자 상태를 배제할 수는 없습니다. 자세히 알아보기

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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