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질환 보고서 · 대사

뮤코다당증-플러스 증후군

뮤코다당증과 비슷하지만 신장, 심장, 혈액 문제가 추가로 나타나는 드문 유전 질환입니다. VPS33A 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

MPS-플러스 증후군은 재활용을 위해 물질을 리소좀으로 운반하는 역할을 하는 VPS33A의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. 뮤코다당증에서와 같이 글리코사미노글리칸이 축적되지만, 표준 리소좀 효소는 정상적으로 작동합니다. 보고된 환자 대부분은 동일한 변이인 p.Arg498Trp를 가지고 있으며, 다수는 시베리아의 야쿠트 집단 출신입니다.

증상 및 징후

중증 형태는 영아기에 시작되며, 뮤코다당증과 유사한 특징을 보입니다. 소변 검사에서 글리코사미노글리칸 수치가 높게 나타날 수 있습니다. 일반적인 뮤코다당증과 달리 신장 질환, 심장 기형, 혈액(조혈) 질환이 보고되어 있습니다. 이 질환은 영유아기에 생명을 단축시키는 경우가 많습니다.

진단이 달라지는 점

이 질환에 대한 특이적인 치료법은 없으며, 치료는 지지 요법 중심으로 이루어집니다. 신장, 심장, 혈액 및 발달 상태를 모니터링하고 합병증을 치료합니다. 유전 상담을 권장하며, 부모는 대개 보인자이고 친척에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders

MONDO:0015012OMIM 617303Orphanet 505248MedGen 934594출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Vasilev F, Sukhomyasova A, Otomo T, 2020. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome. International journal of molecular sciences
  2. Cyske Z, Rintz E, Narajczyk M, Świątek N, Gaffke L, Pierzynowska K et al., 2026. Cellular and molecular changes in mucopolysaccharidosis-plus syndrome caused by a homozygous c.599G > C (p.Arg200Pro) variant of the VPS33A gene. Journal of applied genetics
  3. Pavlova EV, Lev D, Michelson M, Yosovich K, Michaeli HG, Bright NA et al., 2022. Juvenile mucopolysaccharidosis plus disease caused by a missense mutation in VPS33A. Human mutation

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