면역결핍을 동반한 간의 정맥폐쇄병
상염색체 열성
항체 수치가 낮은 복합 면역결핍과 간정맥 막힘이 나타나며, 치료하지 않으면 심각한 감염과 간부전으로 이어질 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
조기 항체 대체요법과 Pneumocystis 감염에 대한 예방적 치료는 생명을 구할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
