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상염색체 열성
GCDH 유전자의 변이로 발생하며, 영유아기에 질병이 있을 때 뇌의 운동 조절 부위가 갑자기 손상될 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 리신 섭취를 제한한 식이, 카르니틴 보충 및 질병 중 집중적인 응급 치료를 시행할 수 있으며, 이는 뇌 손상을 예방하는 데 도움이 됩니다.
분석 유전자
다른 명칭
GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
상염색체 열성
IVD 유전자의 변이로 발생하며, 특유의 '땀에 젖은 발 냄새'가 나는 대사 위기, 구토, 기력 저하를 일으킬 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 단백질 섭취 제한, 글리신 및 카르니틴 보충제 복용, 질병 중 응급 치료를 시행할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA
상염색체 열성
MCCC1 또는 MCCC2 유전자의 변이로 발생하며, 많은 사람은 증상이 없지만 일부는 특히 질병 중에 대사 위기를 겪을 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 질병과 관련된 위험을 인지하고, 필요한 경우 전문의의 조언을 받는 데 도움이 됩니다.
다른 명칭
3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
상염색체 열성
HMGCL 유전자의 변이로 발생하며, 특히 금식 중에 케톤체 없이 저혈당 발작과 대사성 산증이 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 금식을 피하고, 저단백·저지방 식이를 유지하며, 응급 계획을 세울 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency
상염색체 열성
ACAT1 유전자의 변이로 발생하며, 질병이나 금식으로 유발되는 심한 케톤산증 발작이 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 금식을 피하고, 질병 중에 신속하게 포도당 치료를 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency
상염색체 열성
MLYCD 유전자의 변이로 발생하며, 발달 지연, 저혈당, 심근 질환, 대사성 산증을 일으킬 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 저지방·고탄수화물 식이, 카르니틴 보충 및 심장 검사를 시행할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency
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