본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 심혈관

NR2F2 관련 선천성 기형 증후군

출생 전 심장, 횡격막, 생식기관이 다르게 형성될 수 있으며, 때로는 성장이나 발달의 차이가 함께 나타나는 드문 발달 질환입니다. NR2F2 유전자 한 개 복사본의 변화로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

심장, 혈관, 횡격막, 생식선의 발달을 조절하는 유전자인 NR2F2(COUP-TFII라고도 함) 한 개 복사본의 변화로 발생합니다. 변이는 흔히 새로 생기지만 유전될 수도 있으며, 증상의 양상은 매우 다양합니다.

증상 및 징후

선천성 심장 기형은 흔히 동반되는 특징입니다. 일부 아이에게는 선천성 횡격막 탈장이 나타나며, XX 염색체를 가진 일부 사람에게는 성 발달의 차이가 나타납니다. 성장 지연, 발달 지연 또는 얼굴 모양의 차이도 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

심장 검사를 시행하며 필요한 경우 수술을 진행하고, 횡격막, 생식기, 발달 상태를 평가합니다. 부모 중 한쪽이 경미한 증상만 보이면서 변이를 보유할 수 있으므로, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome

MONDO:0800458출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. Ganapathi M, Matsuoka LS, March M, Li D, Brokamp E, Benito-Sanz S et al., 2023. Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays. European journal of human genetics : EJHG
  2. Schwab ME, Dong S, Lianoglou BR, Aguilar Lucero AF, Schwartz GB, Norton ME et al., 2022. Exome sequencing of fetuses with congenital diaphragmatic hernia supports a causal role for NR2F2, PTPN11, and WT1 variants. American journal of surgery
  3. Wang J, Abhinav P, Xu YJ, Li RG, Zhang M, Qiu XB et al., 2019. NR2F2 loss‑of‑function mutation is responsible for congenital bicuspid aortic valve. International journal of molecular medicine

다른 심혈관 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문