질환 보고서 · 신경학적 질환

VARS1 관련 신경발달장애

작은 머리둘레, 발작, 발달 지연 또는 지적장애를 일으키는 드물고 중증인 신경발달장애입니다. 단백질을 만드는 데 필요한 VARS1 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

단백질 생성을 위해 아미노산 발린을 전달 RNA에 결합시키는 효소인 VARS1의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 미스센스 변화는 효소의 촉매 부위와 tRNA 결합 부위를 방해하는 것으로 여겨지며, 일부 변이는 기능 상실을 일으킵니다.

증상 및 징후

진행성 소두증, 치료가 어려울 수 있는 발작, 발달 지연 또는 지적장애가 전형적으로 나타납니다.

진단이 달라지는 점

신경과 전문의가 조율하는 발작 관리, 섭식 지원 및 발달 치료가 이루어집니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담도 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

NDMSCA

Aynekin B, Lau T, Kaiyrzhanov R, Papazoglou I, Gulec A, Gumus UGO et al., 2026. Novel VARS1 variants define new clinical and molecular subtypes of a rare neurodevelopmental syndrome. Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease
Hiz S, Kiliç S, Bademci G, Karakulak T, Erdoğan A, Özden B et al., 2023. VARS1 mutations associated with neurodevelopmental disorder are located on a short amino acid stretch of the anticodon-binding domain. Turkish journal of biology = Turk biyoloji dergisi

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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