상염색체 우성
미토콘드리아 수송체인 SLC25A24 유전자 한 개 사본에 반복적으로 나타나는 특정 변이가 단백질의 기능을 바꾸어 발생합니다. 보고된 사례에서는 변이가 de novo로 생겼습니다. 이 질환에는 이전에 Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군이라고 불리던 질환도 포함됩니다.
증상 및 징후
출생 전후로 성장이 제한되며, 피부가 얇고 주름지며, 혈관이 비쳐 보이고, 피하지방이 감소하여 노화된 외모를 보입니다. 두개골에는 큰 숨구멍이 오래 남아 있거나 봉합이 일찍 유합되는 경우(두개골 봉합 조기유합증)가 흔하며, 중안면이 평평하고 눈이 작게 보입니다. 손끝이 짧고, 치아에 차이가 있으며, 체모가 많아지는 경우도 나타납니다. 심장, 생식기 또는 눈에 차이가 동반될 수도 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 두개안면, 치아, 성장 및 심장 평가를 포함하며, 필요한 경우 두개골 봉합 조기유합증에 대해 수술을 시행합니다. 대부분의 사례는 de novo로 발생하므로, 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인하는 데 도움을 받을 수 있습니다.
다른 명칭
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
