본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 신경학적 질환

EBF3 관련 신경발달장애(HADDS)

근긴장 저하, 균형 저하, 발달 지연 및 언어 발달 지연을 일으키는 희귀 신경발달장애로, 저근긴장증·운동실조·발달지연 증후군(HADDS)이라고도 합니다. EBF3 유전자 한쪽 복사본의 변화로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

저근긴장증, 운동실조 및 발달지연 증후군

상염색체 우성

HADDS는 신경세포의 발달을 조절하는 유전자인 EBF3 한쪽 복사본의 변화, 또는 이 유전자를 포함하는 10q26 부위의 결실로 발생합니다. 대부분의 경우 부모에게서 물려받지 않고 새롭게 발생합니다(de novo).

증상 및 징후

근긴장 저하, 걸음마 지연, 균형 및 협응 능력 저하, 발달 지연과 언어 발달 지연이 전형적으로 나타나며, 지적 장애는 경도에서 중증까지 다양합니다. 자폐 또는 행동 문제와 미묘한 얼굴 특징이 흔히 나타납니다. 많은 환자에서 방광요관 역류 및 방광 기능 장애 등 비뇨생식기 차이가 보고되었으며, 장 문제가 생길 수도 있습니다.

진단이 달라지는 점

물리치료, 작업치료 및 언어치료와 교육 지원이 핵심이며, 눈 검사와 신장 및 요로 평가도 함께 시행합니다. 대부분의 경우 새롭게 발생하지만, 부모 중 한 명이 변화를 보유하고 있을 수 있으며 일부 세포에만 보유하는 경우도 있으므로, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 확인합니다.

분석 유전자

다른 명칭

developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS

MONDO:0015021OMIM 617330Orphanet 658843MedGen 934585출처: [1][2][3]

한계점

  • 일부 환자에서는 EBF3의 전부 또는 일부를 제거하는 10q26 부위의 결실이 나타납니다. 이러한 결실은 작은 변화를 찾는 엑솜 시퀀싱이 아닌 어레이 검사를 통해 확인됩니다.

참고 문헌

  1. Narayanan DL, Kutsche K, Girisha KM, 2021. EBF3 Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Batie SF, Ashbrook CQ, Coco CT, Baker LA, Stanasel I, 2023. Urologic manifestations of hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome (HADDS), a rare neurodevelopmental disorder. Journal of pediatric urology
  3. Ciaccio C, Pantaleoni C, Moscatelli M, Chiapparini L, Nigro V, Valente EM et al., 2023. Neurologic, Neuropsychologic, and Neuroradiologic Features of EBF3-Related Syndrome. Neurology. Genetics

다른 신경학적 질환 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문