질환 보고서 · 혈액학적 질환

유전성 혈소판증가증(THPO)

몸이 혈소판을 필요 이상으로 많이 만들어 혈전(혈액 덩어리) 위험이 높아질 수 있는 유전 질환입니다. 혈소판 생성을 촉진하는 호르몬인 트롬보포이에틴의 생성을 늘리는 THPO 유전자의 변화로 생깁니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

THPO 유전자 한 개 사본의 기능 획득(gain-of-function) 변화로 발생하며, 대개 이 호르몬이 얼마나 효율적으로 만들어지는지를 조절하는 유전자 부위에 해당합니다. 과잉 생성된 트롬보포이에틴이 혈소판 수를 높입니다.

증상 및 징후

혈소판 수가 지속적으로 높은 상태입니다. 많은 사람은 증상이 없으며, 일부에서는 혈전이 생기고 드물게 출혈이 나타나기도 합니다. 드물게 비장이 커지기도 합니다.

진단이 달라지는 점

치료는 혈액학 전문의가 안내하며, 혈전 위험 정도에 따라 결정됩니다. 해당 질환을 가진 사람의 자녀는 이 변이를 물려받을 수 있으므로 친척에 대한 검사를 권장합니다.

분석 유전자

다른 명칭

THCYT1; THPO-related thrombocythemia

유전성 혈소판증가증은 이 보고서에서 분석하지 않은 MPL 또는 JAK2의 변화로도 생길 수 있으므로, 검사 결과가 음성이라고 해서 유전적 원인이 없다고 단정할 수는 없습니다.

Kimura H, Onozawa M, Matsukawa T, Goto H, Kondo T, Teshima T, 2024. Relative impact of THPO mutation causing hereditary thrombocythemia. Experimental hematology
THPO gene. MedlinePlus Genetics
Stockklausner C, Duffert CM, Cario H, Knöfler R, Streif W, Kulozik AE, 2021. Thrombocytosis in children and adolescents-classification, diagnostic approach, and clinical management. Annals of hematology

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.