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질환 보고서 · 신경학적 질환

PNPLA6 관련 운동실조, 망막 이영양증 및 성선기능저하증

전장 유전체 염기서열 분석은 PNPLA6 유전자를 살펴보아, 균형, 시력 및 사춘기에 영향을 미치는 희귀 질환군을 일으키는 유전적 변화를 확인합니다. 이 질환군에는 운동실조, 망막 이영양증 및 성선기능저하증이 포함됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

균형, 시력, 그리고 사춘기와 성장을 조절하는 호르몬에 영향을 미치는 희귀 질환군으로, Boucher-Neuhäuser 증후군과 Oliver-McFarlane 증후군을 포함합니다. PNPLA6 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

PNPLA6 관련 장애는 여러 양상으로 나타나는 드문 질환군입니다. 균형과 언어에 영향을 미치는 운동失調(운동실조), 시력을 떨어뜨리는 진행성 망막이영양증, 뇌하수체 호르몬 수치가 낮아서 생기는 사춘기 지연 등이 포함될 수 있습니다. Boucher-Neuhäuser 증후군과 Oliver-McFarlane 증후군은 모두 이 질환군에 속하며, 증상은 사람마다 크게 다를 수 있습니다.

이 질환은 PNPLA6 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨서 발생합니다. 이 유전자는 신경병증 표적 에스테라아제라는 효소를 만들며, 이 효소는 특히 신경에서 세포를 둘러싼 막을 유지하는 데 도움을 줍니다. 드물게는 경직, 말초신경병증 또는 사고와 학습의 어려움이 나타나기도 합니다.

일부 환자는 속눈썹이 길거나, 두피 모발이 성기거나, 키가 작거나, 성장호르몬 결핍이 나타나기도 하며, 특히 Oliver-McFarlane 형에서 더 흔합니다. 질환의 경과를 확인하기 위해 정기적으로 안과, 신경과 및 호르몬 검사를 받는 것이 좋습니다. 호르몬 보충요법은 사춘기, 성장 또는 기타 뇌하수체 결핍에 대해 시행하며, 물리치료와 저시력 지원은 필요에 따라 활용합니다.

이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 환자 자녀의 부모는 보통 보인자이므로, 부모가 모두 변이를 가지고 있다면 각 자녀가 질환에 걸릴 확률은 4분의 1입니다. 친척에게는 유전 상담과 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

PNPLA6 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생하며, 이 유전자는 신경과 기타 조직에서 세포막 유지를 돕는 효소인 neuropathy target esterase를 만듭니다.

증상 및 징후

증상의 양상은 개인마다 스펙트럼을 이루며 다양하게 나타납니다. 흔한 증상으로는 진행성 망막 이영양증에 의한 시력 상실, 걸음걸이와 말하기가 불안정해지는 소뇌성 운동실조, 그리고 뇌하수체 호르몬 수치가 낮아 사춘기 발달이 지연되는 증상이 있습니다. Oliver-McFarlane 유형에서는 긴 속눈썹, 머리카락이 성긴 모발, 성장호르몬 결핍도 나타날 수 있습니다. 드물게는 경직, 말초신경병증 또는 인지 기능의 어려움이 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 안과, 신경학적 및 내분비 검사를 받고, 사춘기, 성장 또는 기타 뇌하수체 결핍에 대해 호르몬 보충요법을 시행하며, 물리치료와 저시력 지원을 받을 수 있습니다. 영향을 받은 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담과 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

RAPH syndrome

MONDO:0100155출처: [1][3][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

PNPLA6 관련 질환은 열성 방식으로 유전되므로, 환자의 부모는 대개 모두 보인자입니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 PNPLA6 유전자를 확인합니다.

가족에게 보인자 검사를 권할 수 있습니다

부모 모두 PNPLA6 변이를 가지고 있다면, 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 발병하고 2분의 1의 확률로 증상 없이 보인자가 될 수 있습니다. 가족의 변이가 확인되면 가족에게 보인자 검사를 받을 수 있으며, 이후 임신에서는 태아 검사도 가능합니다.

호르몬 치료는 개인에 맞춥니다

뇌하수체 또는 갑상선 결핍이 확인되면 호르몬 대체요법을 시작하며, 예상 시기에 맞추어 사춘기 치료도 시행합니다. 정기적인 다학제 검진을 통해 질병의 진행을 평가하고 치료를 조정합니다.

참고 문헌

  1. Synofzik M, Hufnagel RB, Züchner S, 2014. PNPLA6 Disorders. GeneReviews
  2. Boucher-Neuhäuser syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. PNPLA6 gene. MedlinePlus Genetics

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