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질환 보고서 · 신경학적 질환

NDE1 관련 미세뇌회증

머리가 매우 작고 대뇌 표면이 매끄럽거나 발달이 덜 된 드물고 심각한 선천성 뇌 기형입니다. NDE1 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있어 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

소두증 및 뇌회증 결핍과 /또는 수뇌증

상염색체 열성

발달 중인 뇌에서 세포 분열에 필요한 NDE1 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 기능 소실은 뇌 전구세포의 증식을 방해합니다.

증상 및 징후

중증 소두증이 나타나며 뇌 표면이 단순하거나 매끄럽습니다. 보고된 사례를 검토한 한 연구에서는 모든 환자에게 지적 장애와 뇌량 무형성증이 있었습니다.

진단이 달라지는 점

치료는 지지 요법 중심으로 진행되며, 필요한 경우 발작 치료, 섭식 지원, 물리치료 및 완화 치료를 병행합니다. 유전 상담을 통해 열성 유전 방식을 설명드리며, 가족을 위한 보인자 검사와 출생 전 검사도 이용할 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • lissencephaly 4
  • NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116출처: [1][2]

한계점

  • 일부 사람에서는 16p13.11 결실로 인해 NDE1 사본 하나가 제거됩니다. 이러한 결실은 소규모 변이 분석으로 검출되지 않을 수 있으므로, 변화가 하나만 확인되었다고 해서 이 질환을 배제할 수는 없습니다.

참고 문헌

  1. Alkuraya FS, Cai X, Emery C, Mochida GH, Al-Dosari MS, Felie JM et al., 2011. Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected]. American journal of human genetics
  2. Tan L, Bi B, Zhao P, Cai X, Wan C, Shao J et al., 2017. Severe congenital microcephaly with 16p13.11 microdeletion combined with NDE1 mutation, a case report and literature review. BMC medical genetics

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