3MC 증후군 1형
상염색체 열성
3MC 증후군 1형은 MASP1 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때 발생합니다. MASP1은 렉틴 보체 경로에 관여하는 유전자이며, 초기 발달 과정에서 얼굴을 형성하는 세포의 이동을 조절하기도 합니다. 일반적으로 부모는 각각 변화된 copy를 하나씩 보유합니다.
증상 및 징후
눈 사이가 넓고, 눈꺼풀이 처지며, 눈썹이 높이 아치형을 이루고, 구순열 및/또는 구개열이 가장 전형적인 특징입니다. 출생 후 성장이 느린 경우가 흔합니다. 학습 장애 또는 지적 장애와 청력 손실도 흔하게 나타납니다. 드물게는 두개골 뼈가 일찍 유합되는 두개골 유합증(craniosynostosis), 아래팔 뼈의 유합, 배꼽 탈장 또는 기타 복벽 결손, 신장, 방광 및 생식기의 차이가 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
나타나는 특징에 맞추어 진료가 조율되며, 구순열 및 두개안면 수술, 청력 및 안과 검사, 신장 및 요로 영상 검사, 발달 및 교육 지원이 함께 이루어집니다. 유전 상담을 권장합니다. 부모는 대개 보인자이며, 앞으로 태어날 자녀가 질환을 가질 확률은 4분의 1(25%)입니다. 친척에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
