질환 보고서 · 면역학적 특성

DADA2 (ADA2 결핍증)

ADA2 유전자의 변화로 생기는 유전성 질환으로, 혈관 염증, 조기 뇌졸중, 낮은 혈구 수치, 항체 수치 저하를 일으킵니다. 증상은 보통 소아기에 시작되지만 성인에서 처음 나타날 수도 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

ADA2

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

분석하는 1개 질환

아데노신 데아미나제 2 결핍증

상염색체 열성

ADA2 효소가 부족하면 혈관에 염증이 생기며, 이로 인해 뇌졸중, 피부 발진, 혈액 및 면역 체계의 문제가 나타날 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

항 TNF 치료는 뇌졸중 위험을 크게 낮추며, 줄기세포 이식으로 혈액 및 면역 문제를 치료할 수 있습니다.

분석 유전자

ADA2

다른 명칭

ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome

MONDO:0014306 OMIM 615688 Orphanet 404553 MedGen 854497

한계점

일부 인구집단에서는 하나 이상의 ADA2 엑손 결실이 DADA2의 흔한 원인입니다. 이러한 결실은 복제수 분석이 필요하며, 검출되지 않을 수도 있습니다.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

DADA2 (ADA2 결핍증)

분석하는 1개 질환

아데노신 데아미나제 2 결핍증

한계점

다른 면역학적 특성 conditions

검사 한 번으로, 평생의 답을.