질환 보고서 · 내분비

갑상선 호르몬 저항성

THRB, THRA, SLC16A2(MCT8) 또는 SECISBP2의 변이로 발생하며, 갑상선 호르몬이 작용하지 못하거나 세포 안으로 들어가지 못하거나 정상적으로 대사되지 못하는 유전성 질환입니다. 혈액 갑상선 검사 결과가 특이한 방식으로 비정상처럼 보일 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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갑상선 호르몬 베타 저항성(THRB)

갑상선 호르몬에 대한 반응이 감소하여 갑상선 호르몬 수치는 높고 TSH는 정상이거나 높은 상태이며, 종종 갑상선기능항진증으로 오인됩니다.

진단이 달라지는 점

이를 알아차리면 불필요한 항갑상선제, 방사성 요오드 치료 또는 갑상선 수술을 피할 수 있습니다.

분석 유전자

THRB

갑상선 호르몬 알파 저항성(THRA)

상염색체 우성

갑상선 검사는 거의 정상에 가깝지만 조직에서 갑상선 호르몬 작용이 감소하여 성장 지연, 변비 및 발달 특징이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

레보티록신으로 일부 증상이 개선될 수 있습니다.

다른 명칭

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216 Orphanet 566231 MedGen 1830097

Allan-Herndon-Dudley 증후군(MCT8 결핍증)

X 연관 열성

갑상선 호르몬이 뇌로 수송되는 과정에 장애가 생기는 질환으로, T3 수치가 높은 남아에게 심한 발달 장애를 일으킵니다.

진단이 달라지는 점

트리요오드티로acetic acid(티로아세트산, Tiratricol)는 일부 지역에서 체내 갑상선 호르몬 과다의 영향을 치료하는 용도로 승인되어 있습니다.

분석 유전자

SLC16A2

다른 명칭

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354 OMIM 300523 Orphanet 59 MedGen 208645