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질환 보고서 · 비뇨기과 건강

바터 증후군

신세뇨관에서 전해질 재흡수에 영향을 미치는 희귀 유전성 신장 질환으로, 지속적인 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 그리고 레닌과 알도스테론 수치 상승을 특징으로 합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 6개 질환

SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND, CASR 등의 유전자에 의해 발생하는 유전성 신장 세뇨관 질환군으로, 염분이 소실되며 혈중 칼륨 수치가 낮고 대사성 알칼리증이 나타나며 소변 내 칼슘 배설이 증가하는 특징이 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 염분 및 칼륨 보충 요법과 성장 및 신장 석회화에 대한 모니터링에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type

포함된 세부 유형

  • 바터 증후군 1형

    상염색체 열성

    SLC12A1

  • 바터 증후군 2형

    상염색체 열성

    질환의 원인이 KCNJ1 유전자의 변이인 모든 바터 증후군입니다.

    KCNJ1

  • 바터 증후군 3형

    상염색체 열성

    고전적 바터 증후군은 바터 증후군의 한 유형으로, 태아기/영아기 아형보다 임상 양상이 가볍고, 성장 장애, 저칼륨성 알칼리증, 혈장 레닌과 알도스테론 수치 증가, 낮은 혈압, 안지오텐신 II에 대한 혈관 저항성을 나타냅니다.

    CLCNKB

  • 바터 증후군 4형

    상염색체 열성

    산모의 양수과다증, 조산, 염분 손실, 다뇨 및 감각신경성 난청을 특징으로 하는 바터 증후군의 한 형태로, 저칼륨성 및 저염소성 대사성 알칼리증, 혈장 레닌과 알도스테론 수치 상승, 그리고 낮은 혈압에서 정상 혈압을 동반합니다. 소변 내 칼슘 배설량은 다양하며, 일반적으로 신석회증은 나타나지 않습니다.

    BSND, CLCNKB

  • 바터 증후군 5형

    X 연관 열성

    질환의 원인이 MAGED2 유전자의 변이인 모든 바터 증후군입니다.

    MAGED2

관련 하위 유형 8개 포함 ↓
  • Bartter disease type 1
  • Bartter disease type 2
  • Bartter disease type 3
  • Bartter disease type 4A
  • Bartter disease type 4B
  • Bartter disease type 5
  • Bartter syndrome type 4
  • Bartter syndrome with hypocalcemia
MONDO:0015231Orphanet 112MedGen 2172

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