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질환 보고서 · 근골격계

FLNB 관련 골격 이형성증 (라르센 스펙트럼)

전장 유전체 염기서열 분석에서 FLNB 유전자의 한쪽 복사본에 변화가 발견되었으며, 이는 출생 시부터 관절, 발, 척추에 영향을 줄 수 있는 라르센 스펙트럼 골격 질환을 일으킵니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

여러 관절 탈구를 동반하는 라르센 증후군부터 출생 무렵 치명적인 중증까지 포함하는 골격 질환군입니다. FLNB 유전자의 한쪽 사본 변화로 발생합니다.

FLNB 관련 골격 질환은 하나의 스펙트럼을 이룹니다. 이는 겉보기에 단독으로 나타나는 내반족부터 라르센 증후군까지 다양합니다. 라르센 증후군은 출생 시부터 고관절, 슬관절, 주관절의 탈구, 내반족, 이마가 돌출되고 눈이 넓게 떨어진 평평한 얼굴이 나타납니다. 주걱 모양의 엄지손가락과 목뼈의 불안정성을 포함한 척추 이상도 나타날 수 있습니다. 가장 심한 쪽에서는 아텔로골형성증 I형과 III형, 그리고 부메랑 이형성증이 심한 사지 단축과 호흡 곤란을 일으키며, 출생 무렵 사망에 이르는 경우가 많습니다.

이 질환은 FLNB 유전자의 한쪽 복사본에서 일어나는 기능 획득형 변화에 의해 발생하며, 이 유전자는 필라민 B를 만듭니다. 이 단백질은 뼈 발달 과정에서 세포골격의 형태를 만듭니다. 이 질환은 부모로부터 유전되거나 환자에게서 새롭게 발생할 수 있습니다. 라르센 증후군에서는 청력 손실과 구개열도 나타날 수 있습니다.

이 질환은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 질환이 있는 부모의 자녀는 각각 50%의 확률로 변화를 물려받으며, 변화가 새로 생긴 것으로 보이는 경우 부모에 대한 검사가 도움이 됩니다. 탈구와 내반족은 정형외과적 치료로 관리합니다. 목뼈 불안정성의 가능성이 있으므로 특히 마취 전에 목 영상 검사를 권장하며, 청력 및 기도 검사도 도움이 됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

FLNB 유전자의 한쪽 사본에 나타나는 기능 획득 변화(gain-of-function)로 발생합니다. FLNB 유전자는 뼈 발달 과정에서 세포 골격을 형성하는 단백질인 필라민 B(filamin B)를 만듭니다. 이 질환은 부모로부터 물려받거나 새로 발생할 수 있습니다.

증상 및 징후

라르센 증후군에서는 출생 시부터 고관절, 슬관절, 주관절이 탈구되고, 내반족, 이마가 튀어나오고 두 눈 사이가 넓은 납작한 얼굴, 주걱 모양의 엄지손가락이 나타나는 것이 전형적입니다. 목뼈 불안정성을 포함한 척추 이상이 나타날 수도 있습니다. 가장 중증인 경우(아텔로골생성증 I형 및 III형, 부메랑 이형성증)에는 사지가 심하게 짧고 호흡 곤란이 생기며, 출생 무렵 치명적인 경우가 많습니다.

진단이 달라지는 점

탈구와 내반족에 대한 정형외과적 관리와, 목뼈 불안정성 가능성 때문에 특히 마취 전에 목 척추 영상 검사를 시행하는 것이 필요합니다. 청력 및 기도 검사도 도움이 됩니다. 유전 상담에서는 변화를 물려줄 확률이 50%라는 점과, 변화가 새로 생긴 것으로 보일 경우 부모에 대한 검사를 다룹니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • atelosteogenesis type I
  • atelosteogenesis type III
  • Boomerang dysplasia
  • Larsen syndrome
MONDO:1060173출처: [1][3][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

FLNB 스펙트럼은 겉보기에 단독으로 나타나는 내반족부터 출생 무렵 사망에 이르는 형태까지 걸쳐 있으므로, 유전자 검사 결과는 치료와 가족 상담을 안내하는 데 도움이 됩니다.

마취 전 목 영상 검사

목뼈 불안정성의 가능성이 있으므로 특히 마취 전에 영상 검사를 권장합니다. 탈구와 내반족에 대한 정형외과적 관리도 필요합니다. 청력 및 기도 검사도 도움이 됩니다.

부모 검사

질환이 있는 부모의 자녀는 각각 50%의 확률로 변화를 물려받습니다. 변화가 새로 생긴 것으로 보이는 경우, 부모를 검사하면 향후 자녀에 대한 위험을 명확히 하는 데 도움이 됩니다.

참고 문헌

  1. Robertson S, Meira J, 2008. FLNB-Related Disorders. GeneReviews
  2. FLNB gene. MedlinePlus Genetics
  3. Larsen syndrome. MedlinePlus Genetics

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