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질환 보고서 · 혈액학적 질환

G6PD 결핍증

전장 유전체 분석(Whole Genome Sequencing)으로 G6PD 유전자형의 전체 구성을 확인할 수 있으며, 여기에는 산화제 약물을 안전하게 처방하기 위해 필요한 변이별 활성 분류도 포함됩니다. 이 분류를 통해 Class I(심한 만성 용혈), Class II-III(유발 요인에 따른 용혈), Class IV(정상 활성)를 구분할 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

G6PD 유전자의 변이로 발생하는 유전성 효소 결핍증입니다. 특정 약물이나 감염, 또는 空豆(잠두콩)을 섭취한 후 적혈구가 파괴(용혈)될 수 있습니다. 전 세계에서 가장 흔한 효소 결핍증 중 하나이며, 주로 남성에게 나타납니다.

포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍증은 인간에게 가장 흔한 효소병증으로, 전 세계적으로 약 4억~5억 명이 이 질환을 가지고 있는 것으로 추정됩니다. G6PD 유전자는 X 염색체(Xq28)에 위치하며, 펜토스 인산 경로의 속도 제한 효소입니다. 이 경로는 환원형 글루타티온을 재생하는 데 필요한 NADPH를 생성하여 적혈구를 산화 손상으로부터 보호합니다. G6PD가 결핍된 적혈구는 산화 스트레스에 매우 취약하여, 산화성 약물, 감염, 또는 잠두 섭취(잠두 중독증, favism)에 의해 촉발되면 급성 용혈 발작이 일어날 수 있습니다. 신생아기에는 신생아 고빌리루빈혈증이 가장 심각한 합병증입니다.

현재까지 200종이 넘는 G6PD 변이가 규명되었으며, WHO는 이를 기능적 활성도에 따라 분류합니다. 제I급(심한 결핍, 활성도 10% 미만, 만성 비구형적혈구성 용혈성 빈혈과 관련)과 제II급(심한 결핍, 활성도 10% 미만, 산화 노출 시 급성 용혈)이 있습니다. 제III급(중등도 결핍, 활성도 10~60%, 강한 산화 촉발 요인에서만 용혈 발생), 제IV급(정상 활성도, 60~150%), 제V급(활성도 증가)도 있습니다. 가장 흔한 제II급 변이는 G6PD Mediterranean(c.563C>T, 지중해, 중동, 인도 집단에서 가장 흔함), G6PD A-(c.202G>A + c.376A>G, 아프리카 혈통에서 가장 흔함), G6PD Canton(c.1376G>T, 동남아시아 집단에서 흔함)입니다. G6PD A-는 제III급 질환을 일으키며, G6PD Mediterranean은 더 심한 용혈 발작을 동반하는 제II급 질환을 일으킵니다.

여러 약물에서 임상적으로 중요한 상호작용이 나타납니다. 말라리아 예방에 사용되는 프리마퀸과 타페노퀸은 FDA 기준으로 B등급(정상 또는 경미한 결핍) G6PD 상태가 필요합니다. 라스부리카제는 급성 생명을 위협하는 용혈을 일으키므로 G6PD 결핍증에서 금기입니다. 메트헤모글로빈혈증의 해독제로 중요한 메틸렌 블루는 G6PD 결핍증에서 사용할 수 없습니다. 다프손, 니트로푸란토인, 그리고 일부 항암제(고용량 독소루비신 등)도 상호작용을 보입니다. 라스부리카제와 G6PD에 대해서는 CPIC 1A 등급 지침이 있습니다. FDA는 말라리아 치료에 타페노퀸(Krintafel)을 처방하기 전에 G6PD 검사를 요구합니다.

G6PD는 X 연관 유전 질환입니다. 반접합성 남성은 단일 대립유전자의 G6PD 표현형 전체를 나타냅니다. 이형접합성 여성은 두 개의 X 염색체(하나는 정상, 하나는 G6PD 결핍)를 가지며, X 염색체 불활성화 편향에 따라 정상부터 완전한 G6PD 결핍 표현형까지 다양한 스펙트럼이 나타납니다.

분석하는 1개 질환

X 연관 열성

글루코스-6-인산 탈수소효소 결핍증으로, 산화 스트레스에 의해 유발되는 용혈성 빈혈에 취약해집니다.

진단이 달라지는 점

산화 유발 요인 회피(프리마퀸, 라스부리카제, 다프손, 니트로푸란토인); 급성 용혈 발작 관리(지지요법, 수혈); 신생아 고빌리루빈혈증에 대한 광선치료 또는 교환수혈; tafenoquine 투여 전 G6PD 검사 필요(FDA)

분석 유전자

다른 명칭

G-6-PD variant enzyme deficiency Anaemia; G-6-PD variant enzyme deficiency Anemia; glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; glucosephosphate dehydrogenase deficiency; inborn error of glucose-6-phosphate dehydrogenase activity; inborn glucose-6-phosphate dehydrogenase activity disorder; rare inborn error of glucose-6-phosphate dehydrogenase activity

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency
  • class V glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
  • favism
MONDO:0005775MedGen 473706

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

효소 활성 검사는 G6PD 활성을 측정하지만, 특정 변이나 WHO 활성 등급은 알려주지 않습니다. 활성 등급을 결정하고 용혈 중증도를 예측하며 약물 회피 권고를 제공하려면 전장 유전체 시퀀싱에서 얻은 변이 수준의 데이터가 필요합니다.

효소 활성 검사는 여성과 용혈 발작 중에 거짓 정상 결과를 보일 수 있습니다

G6PD 효소 활성 검사(표준 현장 검사인 G6PD 검사)는 임상에서 두 가지 주요 한계를 가집니다. 첫째, 정상 대립유전자 쪽으로 X 염색체 불활성화가 편향된 이형접합성 여성의 경우, G6PD 결핍 대립유전자를 가지고 있음에도 측정된 효소 활성은 정상으로 나타납니다. 그러나 질병이나 약물 복용 중 X 염색체 불활성화가 바뀌면 심한 용혈이 일어날 수 있습니다. 둘째, 급성 용혈 발작 중에는 G6PD 결핍이 가장 심한 적혈구가 선택적으로 파괴되고, 남은 적혈구 집단에는 상대적으로 결핍이 덜한 젊은 세포가 많아집니다. 이 때문에 측정된 효소 활성이 실제보다 높게 나타나 거짓 정상(위양성 정상) 결과가 나올 수 있습니다. 전장 유전체 분석을 통한 분자 유전자형 검사는 측정된 효소 활성과 무관하게 구체적인 G6PD 변이를 확인하므로, 효소 검사가 오해의 소지가 있는 결과를 보이는 경우에도 올바른 분류를 제공합니다.

어떤 G6PD 변이인지에 따라 안전한 약물이 달라집니다. 모든 G6PD 결핍증이 같은 것은 아닙니다.

G6PD A-(Class III, 아프리카 혈통에서 흔함)는 중등도의 효소 결핍을 일으키며, 고용량 프리마퀸과 같은 강한 산화제 유발 요인에서만 용혈이 나타납니다. 따라서 대부분의 환자는 주의 깊은 모니터링하에 말라리아 예방 용량을 견딜 수 있습니다. G6PD Mediterranean(Class II)은 심한 결핍을 일으켜, G6PD A- 환자가 견딜 수 있는 치료 용량의 약물에서도 더 낮은 산화 스트레스로 용혈이 나타납니다. 라스부리카제(종양용해증후군 관리에 사용)는 과산화수소 생성으로 인해 모든 G6PD 결핍 환자에게 절대 금기입니다. 이러한 변이별 임상적 차이를 적용하려면 분자 유전자형 검사가 필요합니다. 효소 활성 결과만으로는 어떤 G6PD 변이가 존재하는지, 환자가 어떤 위험 범주에 속하는지 알 수 없습니다.

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