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질환 보고서 · 면역학적 특성

면역골이형성증

비정상적인 뼈 성장으로 인한 키 작음과 면역력 저하가 함께 나타나는 유전성 질환군입니다. 연골모발 저형성증, Schimke 면역-골 이형성증, Roifman 증후군 등이 여기에 포함됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

면역-골 이형성증

상염색체 열성

연골모발 저형성증(RMRP)과 Schimke 면역-골 이형성증(SMARCAL1) 등을 포함하여, 골격 이형성증과 면역 결핍이 함께 나타나는 질환군입니다.

진단이 달라지는 점

진단을 알면 생백신 접종을 피하고, 감염을 예방하며, 신장, 혈액 수치 및 암 위험을 관찰하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Roifman 증후군

상염색체 열성

RNU4ATAC 유전자의 변화로 발생하며, 골격 이형성증, 항체 생성 감소, 망막 변화 및 발달 지연이 함께 나타납니다.

진단이 달라지는 점

질환을 인지하면 필요한 경우 항체 대체 요법을 시행할 수 있으며, 적절한 발달 및 안과 추적 관찰을 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

한계점

  • RMRP와 RNU4ATAC는 비부호화 RNA 유전자이며, RMRP의 일부 변이는 프로모터 영역의 삽입 또는 중복입니다. 이러한 변이는 단백질 부호화 영역 중심의 분석에서 놓칠 수 있습니다.

다른 면역학적 특성 conditions

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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