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질환 보고서 · 대사

저지질단백혈증(무베타지질단백혈증, 탕기에르병)

아베타리포단백혈증, 가족성 저베타지단백혈증, 카일로미크론 정체병, 탕기어병, LCAT 결핍증을 비롯해 LDL 또는 HDL 콜레스테롤 수치를 매우 낮게 만드는 유전성 질환입니다. 일부 유형은 지방과 지용성 비타민의 흡수를 방해합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

저베타지단백혈증

상염색체 열성

아베타리포단백혈증(MTTP), 가족성 저베타지단백혈증(APOB, ANGPTL3), 카일로미크론 정체병(SAR1B)이 포함됩니다. 중증 유형은 지방 흡수 장애와 비타민 E 결핍을 일으켜 신경과 망막 손상으로 이어질 수 있습니다. 반면 경미한 보인자 유형은 LDL 콜레스테롤만 낮추는 경우가 많으며 간 지방을 늘릴 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 중증 유형에서 저지방 식이와 고용량 비타민 E 및 기타 지용성 비타민 섭취를 계획할 수 있으며, 이는 신경과 눈 손상을 예방하거나 제한하는 데 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

저알파지단백혈증

탕기어병(ABCA1), 어안병을 포함한 LCAT 결핍증, 아포지단백 A-I 결핍증(APOA1)이 포함됩니다. 이들 질환은 HDL 콜레스테롤을 매우 낮게 만들며, 각막 혼탁, 신장 질환, 신경 문제 또는 조기 심장 질환으로 이어질 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 매우 낮은 HDL 검사 결과를 설명할 수 있으며, 신장, 눈 및 심혈관 상태를 모니터링하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 11개 포함 ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

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