Meier-Gorlin 증후군 3형
상염색체 열성
Meier-Gorlin 증후군 3형은 세포가 분열하기 전에 DNA 복제를 시작하는 origin recognition complex의 일부인 ORC6의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 이 유전자는 세포 분열 중 세포질이 나뉘는 과정(세포질 분할)에도 필요합니다.
증상 및 징후
출생 전부터 시작되는 작은 귀(소이증), 작거나 없는 슬개골, 짧은 키가 전형적인 특징입니다. 대부분은 지능이 정상입니다. 덜 흔하게는 영아기의 수유 및 호흡 곤란, 유방 발달 미흡, 생식기 차이 또는 관절 문제가 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
관리에는 성장 및 영양 상태 모니터링, 청력 평가, 무릎에 대한 정형외과적 검진, 영아기의 수유와 호흡에 대한 관심이 포함됩니다. 유전 상담을 권장합니다. 부모는 보통 보인자이며, 향후 자녀가 이 질환을 가질 확률은 4분의 1입니다. 친척에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
