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질환 보고서 · 안과

망막색소변성증

망막이 점진적으로 퇴행하여 심각한 시력 저하와 결국 실명에 이르는 유전성 안질환군으로, 흔히 색소 침착을 동반하는 것이 특징입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 26개 질환

Rp2 관련 망막병증

X 연관 유전자인 RP2의 변이에 의해 발생하는 망막병증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 2
MONDO:0100442

Idh3b 관련 망막병증

IDH3B 유전자의 이대립유전자 변이(bi-allelic variants)에 의해 발생하는 유전성 망막병증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 46
MONDO:0800393

Reep6 관련 망막병증

REEP6 유전자의 변이에 의해 발생하는 모든 망막병증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 77
MONDO:1040066

색소성 망막염

간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

분석 유전자

다른 명칭

pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy

관련 하위 유형 106개 포함 ↓
  • autosomal recessive pericentral pigmentary retinopathy
  • benign concentric annular macular dystrophy
  • cone-rod dystrophy 15
  • cone-rod dystrophy 16
  • cone-rod dystrophy 2
  • dominant pericentral pigmentary retinopathy
  • late-adult onset retinitis pigmentosa
  • Leber congenital amaurosis 13
  • Leber congenital amaurosis 3
  • retinal dystrophy and obesity
  • retinitis pigmentosa 1
  • retinitis pigmentosa 10
  • retinitis pigmentosa 100
  • retinitis pigmentosa 101
  • retinitis pigmentosa 11
  • retinitis pigmentosa 12
  • retinitis pigmentosa 13
  • retinitis pigmentosa 14
  • retinitis pigmentosa 17
  • retinitis pigmentosa 18
  • retinitis pigmentosa 19
  • retinitis pigmentosa 2
  • retinitis pigmentosa 20
  • retinitis pigmentosa 22
  • retinitis pigmentosa 23
  • retinitis pigmentosa 24
  • retinitis pigmentosa 25
  • retinitis pigmentosa 26
  • retinitis pigmentosa 27
  • retinitis pigmentosa 28
  • retinitis pigmentosa 29
  • retinitis pigmentosa 3
  • retinitis pigmentosa 30
  • retinitis pigmentosa 31
  • retinitis pigmentosa 32
  • retinitis pigmentosa 33
  • retinitis pigmentosa 34
  • retinitis pigmentosa 35
  • retinitis pigmentosa 36
  • retinitis pigmentosa 37
  • retinitis pigmentosa 38
  • retinitis pigmentosa 39
  • retinitis pigmentosa 4
  • retinitis pigmentosa 40
  • retinitis pigmentosa 41
  • retinitis pigmentosa 42
  • retinitis pigmentosa 43
  • retinitis pigmentosa 44
  • retinitis pigmentosa 45
  • retinitis pigmentosa 46
  • retinitis pigmentosa 47
  • retinitis pigmentosa 48
  • retinitis pigmentosa 49
  • retinitis pigmentosa 50
  • retinitis pigmentosa 51
  • retinitis pigmentosa 53
  • retinitis pigmentosa 54
  • retinitis pigmentosa 55
  • retinitis pigmentosa 56
  • retinitis pigmentosa 57
  • retinitis pigmentosa 58
  • retinitis pigmentosa 59
  • retinitis pigmentosa 6
  • retinitis pigmentosa 60
  • retinitis pigmentosa 61
  • retinitis pigmentosa 62
  • retinitis pigmentosa 63
  • retinitis pigmentosa 64
  • retinitis pigmentosa 65
  • retinitis pigmentosa 66
  • retinitis pigmentosa 67
  • retinitis pigmentosa 68
  • retinitis pigmentosa 69
  • retinitis pigmentosa 7
  • retinitis pigmentosa 7, digenic
  • retinitis pigmentosa 70
  • retinitis pigmentosa 71
  • retinitis pigmentosa 72
  • retinitis pigmentosa 73
  • retinitis pigmentosa 74
  • retinitis pigmentosa 75
  • retinitis pigmentosa 76
  • retinitis pigmentosa 77
  • retinitis pigmentosa 78
  • retinitis pigmentosa 79
  • retinitis pigmentosa 80
  • retinitis pigmentosa 81
  • retinitis pigmentosa 83
  • retinitis pigmentosa 84
  • retinitis pigmentosa 85
  • retinitis pigmentosa 86
  • retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement
  • retinitis pigmentosa 88
  • retinitis pigmentosa 89
  • retinitis pigmentosa 9
  • retinitis pigmentosa 90
  • retinitis pigmentosa 92
  • retinitis pigmentosa 93
  • retinitis pigmentosa 94, variable age at onset
  • retinitis pigmentosa 95
  • retinitis pigmentosa 96
  • retinitis pigmentosa 97
  • retinitis pigmentosa 98
  • retinitis pigmentosa 99
  • retinitis pigmentosa with or without situs inversus
  • retinitis pigmentosa Y-linked
MONDO:0019200OMIM 268000Orphanet 791MedGen 20551

RHO 관련 망막병증

RHO 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증으로, 우성 색소성 망막염의 가장 흔한 원인입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • congenital stationary night blindness autosomal dominant 1
  • retinitis pigmentosa 4
MONDO:0700380

RPGR 관련 망막병증

X 연관 열성

RPGR 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증으로, X 연관 색소성 망막염의 가장 흔한 원인입니다.

분석 유전자

다른 명칭

choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • macular degeneration, X-linked atrophic
  • retinitis pigmentosa 3
  • X-linked cone-rod dystrophy 1
MONDO:0100437

PRPF31 관련 망막병증

상염색체 우성

PRPF31 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 11
MONDO:0800395

EYS 관련 망막병증

상염색체 열성

EYS 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 25
MONDO:0800391

RP1 관련 열성 망막병증

상염색체 열성

RP1 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

MONDO:0800399

RP1 관련 우성 망막병증

상염색체 우성

RP1 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

MONDO:0800400

PRPF8 관련 망막병증

상염색체 우성

PRPF8 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 13
MONDO:0700234

SNRNP200 관련 우성 망막병증

상염색체 우성

SNRNP200 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 33
MONDO:0800098

IMPDH1 관련 망막병증

상염색체 우성

IMPDH1 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • Leber congenital amaurosis 11
  • retinitis pigmentosa 10
MONDO:1040051

TOPORS 관련 망막병증

TOPORS 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 31
MONDO:0700233

CNGB1 관련 망막병증

상염색체 열성

CNGB1 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 45
MONDO:0800403

CNGA1 관련 망막병증

상염색체 열성

CNGA1 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 49
MONDO:0800405

PDE6A 관련 망막병증

상염색체 열성

PDE6A 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 43
MONDO:0700224

PDE6G 관련 망막병증

상염색체 열성

PDE6G 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 57
MONDO:1040034

MAK 관련 망막병증

상염색체 열성

MAK 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증으로, 아슈케나지 유대인 혈통에서 흔히 나타나는 창시자 변이가 포함됩니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 62
MONDO:0700229

CERKL 관련 망막병증

상염색체 열성

CERKL 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 26
MONDO:0800401

MERTK 관련 망막병증

상염색체 열성

MERTK 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 38
MONDO:0800394

PCARE 관련 망막병증

상염색체 열성

PCARE 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 54
MONDO:0800404

KIZ 관련 망막병증

상염색체 열성

KIZ 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 69
MONDO:0700232

IMPG2 관련 열성 망막병증

상염색체 열성

IMPG2 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • retinitis pigmentosa 56
MONDO:0700241

RLBP1 관련 망막병증

상염색체 열성

RLBP1 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • Bothnia retinal dystrophy
  • fundus albipunctatus
  • Newfoundland cone-rod dystrophy
  • retinitis punctata albescens
MONDO:0100444

운동실조 동반 여부와 관계없는 FLVCR1 관련 망막병증

상염색체 열성

FLVCR1 유전자 두 복사본 모두의 변화로 생기는 망막 이영양증이며, 때때로 후주 운동실조를 동반합니다.

분석 유전자

다른 명칭

posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
MONDO:0100449

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