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질환 보고서 · 안과

TUBB4B 관련 섬모병증

섬모(cilia)에 영향을 미치는 희귀 질환으로, 심한 조기 시력 저하와 청력 손실을 일으킬 수 있으며, 일부에서는 호흡 문제를 동반하기도 합니다. TUBB4B 유전자 한 복사본의 변화로 생기며, 이 변화는 영향을 받은 사람에게서 처음 발생할 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 우성

섬모 내부 골격의 일부를 이루는 튜불린 단백질인 TUBB4B 한 복사본의 변화로 발생합니다. 이 변화는 정상 단백질의 기능을 방해하며, de novo로 생길 수 있습니다.

증상 및 징후

영아기나 소아기에 시작되는 심한 망막 이영양증으로, 감각신경성 난청을 동반하는 경우가 많습니다. 일부에서는 만성 가슴 감염과 부비동 감염을 동반하는 원발성 섬모 운동이상증이 나타납니다. 나타나는 특징의 조합은 특정 변화에 따라 다릅니다.

진단이 달라지는 점

기도 섬모가 영향을 받은 경우에는 저시력 및 청력 지원, 호흡 물리치료, 감염 관리를 포함한 눈과 청력 관리가 이루어집니다. 일부 사례는 de novo로 발생하지만, 재발 위험은 유전 상담과 부모 검사를 통해 안내받을 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
MONDO:1060115출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Cao LY, Duemler A, Jung EH, Maldonado RS, Richards S, Schiff ER et al., 2025. A novel missense TUBB4B variant outside of the canonical hotspot is associated with cone-rod dystrophy and sensorineural hearing loss. Ophthalmic genetics
  2. Dodd DO, Mechaussier S, Yeyati PL, McPhie F, Anderson JR, Khoo CJ et al., 2024. Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules. Science (New York, N.Y.)
  3. Black HA, de Proce SM, Campos JL, Meynert A, Halachev M, Marsh JA et al., 2024. Whole genome sequencing enhances molecular diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Pediatric pulmonology

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