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질환 보고서 · 근골격계

Meier-Gorlin 증후군 7형 (CDC45)

키가 작고 귀가 작으며 슬개골(무릎뼈)이 작거나 없는 드문 유전성 성장 장애입니다. 이 유형에서는 두개골 뼈가 일찍 유합되는 경우도 흔합니다. CDC45 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

Meier-Gorlin 증후군 7형

상염색체 열성

세포가 분열하기 전에 DNA 복제를 시작하는 데 필요한 CDC45 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 이러한 변이는 DNA 복제를 방해하며, 이것이 성장 문제의 원인이 되는 것으로 생각됩니다.

증상 및 징후

키가 작고, 귀가 작으며, 슬개골이 작거나 없는 것은 Meier-Gorlin 증후군의 전형적인 특징입니다. 두개골 유합 조기 발생(두개골 봉합 조기 유합, 두개골 조기유합증)은 CDC45 변이의 특징이며, 항문직장 기형도 보고된 바 있습니다. 귀나 슬개골의 특징이 없는 사람도 있으며, 더 넓은 범위의 질환에서는 생식기 이상이 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

성장 및 수유 지원, 필요한 경우 두개안면 평가 및 두개골유합증에 대한 수술, 무릎에 대한 정형외과적 검토를 시행합니다. 유전 상담을 통해 상염색체 열성 유전 양식을 설명드리며, 가족의 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7

MONDO:0014894OMIM 617063MedGen 934705출처: [1][2]

참고 문헌

  1. Ting CY, Bhatia NS, Lim JY, Goh CJ, Vasanwala RF, Ong CC et al., 2020. Further delineation of CDC45-related Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis and review of literature. European journal of medical genetics
  2. Nielsen-Dandoroff E, Ruegg MSG, Bicknell LS, 2023. The expanding genetic and clinical landscape associated with Meier-Gorlin syndrome. European journal of human genetics : EJHG

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