Condition report · 대사
신체의 특정 부위에서 지방(지방 조직)이 선택적으로 소실되거나 비정상적으로 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀 질환군으로, 인슐린 저항성, 당뇨병, 이상지질혈증 등 대사 합병증으로 이어지는 경우가 많습니다.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
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보고서에 포함된 내용
펩타이드성 성장인자가 결핍되면 사지의 피하지방층이 소실되고, 얼굴과 몸통에 지방이상증이 나타나며, 피부경화증과 유사한 피부 질환(손바닥과 발바닥 피부의 두꺼워짐, 사지와 몸통의 피부 색소 변화)이 생기는 것이 특징입니다.
다른 명칭
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
상염색체 열성
극히 드문 상염색체 열성 질환으로, 피하 조직에 지방이 극도로 부족한 것이 특징입니다.
다른 명칭
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
상체의 지방위축과 허벅지의 지방비대가 함께 나타나는 것을 특징으로 하는 지방이상증입니다.
다른 명칭
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
국소 지방이상증은 신체의 작은 부위에서 피하 조직이 소실되는 것이 특징입니다.
다른 명칭
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
상염색체 열성
지방위축, 고중성지방혈증, 간비대 및 말단비대증 유사 특징이 함께 나타나는 것을 특징으로 하는 지방이상증입니다. BSCL은 레프레콘 증후군, 라브슨-멘덴홀 증후군, 후천성 전신성 지방이상증, A형 및 B형 인슐린 저항성 등을 포함하는 극단적 인슐린 저항성 증후군군에 속합니다.
다른 명칭
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
LMNA(Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 및 PLAAT3 유형이 포함되며, 팔다리와 엉덩이의 지방이 소실되고 인슐린 저항성, 당뇨병, 높은 중성지방 및 지방간이 나타납니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 당뇨병, 중성지방 및 간 질환을 조기에 선별하여 치료할 수 있으며, 일부 선택된 경우에는 메트렐렙틴 치료도 고려할 수 있습니다.
다른 명칭
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
포함된 세부 유형
상염색체 우성
가족성 부분 지방이상증 더니건형(FPLD2)은 몸통, 엉덩이, 사지에서 피하 지방 조직이 소실되고, 목, 얼굴, 겨드랑이 및 골반 부위에 지방이 축적되며, 근육 비대가 나타나는 드문 유전성 지방이상증입니다. 보통 인슐린 저항성, 당뇨병, 이상지질혈증, 간 지방증 등 대사 합병증을 동반합니다.
상염색체 열성
LMNA(유형 A) 또는 ZMPSTE24(유형 B)의 변이로 발생하며, 턱뼈와 쇄골의 발달 저하, 피부 변화, 지방 소실 및 인슐린 저항성과 같은 대사 합병증이 나타납니다.
진단이 달라지는 점
이를 알고 있으면 당뇨병, 지질 및 기타 합병증에 대한 모니터링에 도움이 됩니다.
다른 명칭
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
상염색체 열성
양쪽 대립유전자에 나타나는 MFN2 변이로 인해 목과 상체에 큰 지방 덩어리가 생기고, 다른 부위의 지방은 줄어듭니다.
분석 유전자
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
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