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질환 보고서 · 대사

지방이영양증

신체의 특정 부위에서 지방(지방 조직)이 선택적으로 소실되거나 비정상적으로 축적되는 것을 특징으로 하는 희귀 질환군으로, 인슐린 저항성, 당뇨병, 이상지질혈증 등 대사 합병증으로 이어지는 경우가 많습니다.

2026년 10월 16일 업데이트

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지방이상증 보고서 받기

분석하는 9개 질환

펩타이드성 성장인자 결핍으로 인한 지방이상증

펩타이드성 성장인자가 결핍되면 사지의 피하지방층이 소실되고, 얼굴과 몸통에 지방이상증이 나타나며, 피부경화증과 유사한 피부 질환(손바닥과 발바닥 피부의 두꺼워짐, 사지와 몸통의 피부 색소 변화)이 생기는 것이 특징입니다.

다른 명칭

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

선천성 전신성 지방이상증

상염색체 열성

극히 드문 상염색체 열성 질환으로, 피하 조직에 지방이 극도로 부족한 것이 특징입니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

후천성 부분 지방이상증

상체의 지방위축과 허벅지의 지방비대가 함께 나타나는 것을 특징으로 하는 지방이상증입니다.

다른 명칭

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

국소 지방이상증

국소 지방이상증은 신체의 작은 부위에서 피하 조직이 소실되는 것이 특징입니다.

다른 명칭

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

베라르디넬리-자이프 선천성 지방이상증

상염색체 열성

지방위축, 고중성지방혈증, 간비대 및 말단비대증 유사 특징이 함께 나타나는 것을 특징으로 하는 지방이상증입니다. BSCL은 레프레콘 증후군, 라브슨-멘덴홀 증후군, 후천성 전신성 지방이상증, A형 및 B형 인슐린 저항성 등을 포함하는 극단적 인슐린 저항성 증후군군에 속합니다.

분석 유전자

다른 명칭

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

가족성 부분 지방이영양증

LMNA(Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 및 PLAAT3 유형이 포함되며, 팔다리와 엉덩이의 지방이 소실되고 인슐린 저항성, 당뇨병, 높은 중성지방 및 지방간이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

이를 알고 있으면 당뇨병, 중성지방 및 간 질환을 조기에 선별하여 치료할 수 있으며, 일부 선택된 경우에는 메트렐렙틴 치료도 고려할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

포함된 세부 유형

  • 가족성 부분 지방이상증, 더니건형

    상염색체 우성

    가족성 부분 지방이상증 더니건형(FPLD2)은 몸통, 엉덩이, 사지에서 피하 지방 조직이 소실되고, 목, 얼굴, 겨드랑이 및 골반 부위에 지방이 축적되며, 근육 비대가 나타나는 드문 유전성 지방이상증입니다. 보통 인슐린 저항성, 당뇨병, 이상지질혈증, 간 지방증 등 대사 합병증을 동반합니다.

    LMNA

관련 하위 유형 11개 포함 ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

하악말단형성이상증 (Mandibuloacral Dysplasia)

상염색체 열성

LMNA(유형 A) 또는 ZMPSTE24(유형 B)의 변이로 발생하며, 턱뼈와 쇄골의 발달 저하, 피부 변화, 지방 소실 및 인슐린 저항성과 같은 대사 합병증이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

이를 알고 있으면 당뇨병, 지질 및 기타 합병증에 대한 모니터링에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

다발성 대칭성 지방종증과 부분 지방이영양증 (MFN2)

상염색체 열성

양쪽 대립유전자에 나타나는 MFN2 변이로 인해 목과 상체에 큰 지방 덩어리가 생기고, 다른 부위의 지방은 줄어듭니다.

분석 유전자

MONDO:1060153

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