DOORS 증후군은 흔히 신경세포 신호 전달과 막 수송에 관여하는 TBC1D24 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 나타나며, 이 경우 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. ATP6V1B2 유전자의 한 사본에 변화가 생겨도 DOORS 증후군이 나타날 수 있으며, 이 질환은 관련 질환인 DDOD 증후군과 연속적인 스펙트럼을 이룰 수 있습니다.
증상 및 징후
심한 감각신경성 청각 상실과 손발톱이 작거나 없고 손가락과 발가락의 끝마디뼈가 짧은 것이 특징적입니다. 발달 지연 또는 지적 장애와 조절이 어려울 수 있는 발작이 흔히 나타납니다. 드물게 머리가 작거나 다른 골격 차이가 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
관리에는 인공 와우와 같은 청력 지원, 신경과적 추적 관찰을 포함한 발작 치료, 발달 및 교육 지원이 포함됩니다. 유전 상담을 권장드리며, TBC1D24의 경우 부모는 대개 보인자이고 재발 위험은 4분의 1(1/4)입니다. ATP6V1B2의 경우 부모 검사를 통해 위험도를 명확히 하는 데 도움이 됩니다.
다른 명칭
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome
