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질환 보고서 · 안과

선천성 두개 신경분포 이상 질환

선천성 뇌신경 신경지배 장애는 눈 근육을 조절하는 신경이 정상적으로 발달하지 않아 출생 때부터 눈의 움직임이 제한되는 유전 질환입니다. 여기에는 선천성 외안근 섬유증과 Duane 후퇴 증후군이 포함됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

선천성 외안근 섬유증

KIF21A, TUBB3, PHOX2A 등의 유전자 변화로 발생하며, 출생 때부터 눈의 움직임이 제한되고 눈꺼풀이 자주 처지는 질환군입니다.

진단이 달라지는 점

유전학적 진단은 질환의 원인을 설명하고, 눈 근육 및 눈꺼풀 수술 계획에 도움을 주며, 재발 위험을 파악하는 데 활용됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome

관련 하위 유형 8개 포함 ↓
  • congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
  • Tukel syndrome
MONDO:0007614Orphanet 45358MedGen 724506

Duane 후퇴 증후군

상염색체 우성

눈을 옆으로 움직이는 능력이 제한되고, 특정 방향으로 움직일 때 눈이 안쪽으로 후퇴하는 질환입니다. 유전성 형태는 CHN1, MAFB 등의 유전자 변화로 발생합니다.

진단이 달라지는 점

원인을 알면 재발 위험을 파악할 수 있으며, 증후군형의 경우 동반되는 특징을 확인하는 데 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

DRS; Duane anomaly; Duane syndrome; Duane's syndrome; DURS; Stilling-Turk-Duane syndrome

관련 하위 유형 4개 포함 ↓
  • Duane retraction syndrome 2
  • Duane retraction syndrome 3 with or without deafness
  • Duane retraction syndrome with congenital deafness
  • Duane syndrome type 1
MONDO:0007473Orphanet 233MedGen 4413

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