뇌량 무형성, 심장, 안구 및 생식기 증후군
상염색체 우성
ACOGS는 한쪽 CDH2 복사본의 변화로 인해 발생합니다. CDH2는 N-카드헤린이라는 단백질을 만들며, 이 단백질은 세포들이 서로 달라붙도록 돕고 뇌가 발달하는 동안 신경 섬유를 유도합니다. 보고된 변화의 대부분은 영향을 받은 사람에게서 새롭게(de novo) 생긴 것입니다.
증상 및 징후
발달 지연과 다양한 정도의 지적 장애가 흔하며, 대뇌 양쪽 반구를 잇는 띠 구조인 뇌량이 없거나 발달이 덜 된 경우가 자주 나타나고, 그 밖의 뇌 차이도 함께 나타날 수 있습니다. 눈과 관련된 소견으로는 안구 운동 문제(듀안 기형 등), 각막 혼탁(피터스 기형)이 있으며, 선천성 심장 결함과 생식기 차이도 보고되고 있습니다. 거울 운동(mirror movements)도 기술되어 있습니다.
진단이 달라지는 점
관리에는 심장, 눈 및 생식기 평가, 뇌 영상 검사, 그리고 발달, 교육 및 치료 지원이 포함되며, 발작이 발생하면 치료합니다. 대부분의 경우 새롭게 발생하지만, 부모 중 한 명이 해당 변화를 보유하고 있을 수 있으므로 유전 상담과 부모 검사를 통해 재발 위험을 확인하는 데 도움을 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
