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질환 보고서 · 안과

OPA1 관련 시신경위축

전장 유전체 분석은 시신경위축을 일으키는 OPA1 유전자의 변이를 살펴봅니다. 시신경위축은 중심 시력의 상실이 주로 어린 시절에 시작되어 서서히 진행되는 유전성 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

시신경의 섬유가 서서히 소실되어 어린 시절부터 점진적으로 시력이 떨어지는 유전성 질환이며, 청력 저하나 신경 및 근육 문제를 동반하기도 합니다. OPA1 유전자의 변이로 발생합니다.

OPA1 관련 시신경위축은 시신경의 신경섬유가 서서히 소실되는 유전성 안질환입니다. 시력 저하는 대개 어린 시절에 시작되며, 중심 시력이 점차 떨어지고 색 구분 능력이 감소하며 시야가 좁아집니다. 대개 양안이 모두 영향을 받지만, 증상의 정도는 같은 가족 안에서도 크게 다를 수 있으며 일부 보인자는 증상이 전혀 없습니다. 일부 환자는 청력 저하도 함께 나타납니다.

이 질환은 세포의 에너지를 만드는 부분인 미토콘드리아의 내막에 있는 단백질을 만드는 유전자 OPA1의 변이로 발생합니다. 이 단백질은 미토콘드리아가 융합되고 모양을 바꾸는 데 관여하며 에너지 생성을 돕습니다. 시간이 지나면서 망막에서 뇌로 신호를 전달하는 세포가 소실되고 시신경은 창백해집니다.

보통 한 개의 사본에 변이가 있는 것만으로도 질환이 나타나므로, 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 우성 유전형을 가진 사람의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 변이를 물려받습니다. 드물게는 두 개의 사본에 모두 변이가 있어 질환이 생기기도 합니다. 치료에는 정기적인 안과 및 청력 검사와 시력 저하에 대한 저시력 보조기구 사용이 포함됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

대개 미토콘드리아의 내막을 유지하는 OPA1 유전자 한 복제본의 변이로 발생하며, 이 형태를 상염색체 우성 시신경위축이라고 합니다. 드물게는 두 복제본 모두의 변이로 질환이 생기기도 합니다.

증상 및 징후

어린 시절부터 중심 시력이 서서히 진행하여 양쪽 눈에 대칭적으로 떨어지며, 색각이 저하되고 시신경유두가 창백해집니다. 증상의 심하기는 개인마다 크게 다르며, 같은 가족 내에서도 차이가 있고, 일부 보인자는 증상이 전혀 없기도 합니다. 덜 흔하게는 청력 저하가 나타나며, 일부 가족에서는 다른 신체 기관에 영향을 미치는 더 광범위한 문제가 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

시력 저하에 대비해 정기적인 안과 및 청력 검사를 받고, 저시력 보조기구를 사용하는 것이 도움이 됩니다. 우성 형태 환자의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 변이를 물려받을 수 있으므로, 유전 상담과 가족 검사를 받으실 수 있습니다.

분석 유전자

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • Behr syndrome
MONDO:0800181출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

OPA1 관련 시신경위축은 대개 우성으로 유전되므로, 질환이 있는 부모는 자녀 각각에게 변이를 물려줄 확률이 2분의 1입니다.

가족 검사를 받을 수 있습니다

증상의 정도가 매우 다양하고 일부 보인자는 증상이 없으므로, 위험이 있을 수 있는 친척에게 가족 검사를 권할 수 있습니다. 유전상담에서는 자녀마다 2분의 1인 확률에 대해 설명해 드립니다.

정기 안과 검사

연간 안과 검사에는 시력, 시야 검사와 빛간섭단층촬영(OCT)이 포함되며, 청력 평가도 함께 시행합니다. 흡연, 과도한 음주, 그리고 미토콘드리아 대사를 방해할 수 있는 일부 항생제나 항바이러스제는 피하시는 것이 좋습니다.

참고 문헌

  1. Delettre-Cribaillet C, Hamel CP, Lenaers G, 2007. Optic Atrophy Type 1 – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Optic atrophy type 1. MedlinePlus Genetics
  3. OPA1 gene. MedlinePlus Genetics

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