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질환 보고서 · 이비인후과 질환

Mohr-Tranebjaerg 증후군

청각-근긴장이상-시신경신경병증 증후군은 Mohr-Tranebjaerg 증후군이라고도 하며, 주로 남자아이에게 나타나는 드문 X 연관 질환입니다. 점진적인 청력 저하로 시작하여 이후 운동 장애와 시력 상실을 일으킵니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

청각-근긴장이상-시신경신경병증(Mohr-Tranebjaerg) 증후군

X 연관 열성

TIMM8A의 변이로 발생하는 X 연관 질환으로, 영유아기에 청력 저하가 시작되고 이후 근긴장이상과 시신경 위축이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

이를 조기에 인지하면 단순 청력 저하로 잘못 판단하는 일을 피할 수 있으며, 가족 중 여성 보인자에 대한 상담도 가능해집니다.

분석 유전자

다른 명칭

DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS

MONDO:0010578OMIM 304700Orphanet 52368MedGen 162903

한계점

  • 일부 사례는 BTK 유전자를 함께 포함하는 X 염색체의 더 큰 결실에 의해 발생하며, 이 경우 X 연관 무감마글로불린혈증도 함께 나타납니다. 이러한 경우에는 복제수 분석이 필요하며, 놓칠 수 있습니다.

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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