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Condition report · 구강

상아질형성부전증

유전성 결함으로 상아질 단백질에 문제가 생겨 치아가 반투명하고 푸른 잿빛 또는 갈색을 띠며 매우 약해집니다.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Premium 및 Premium + AI에 포함

보고서에 포함된 내용

분석하는 2개 질환

상아질형성부전증

상염색체 우성

분석 유전자

다른 명칭

dentinogenesis imperfecta (disease); dentinogenesis imperfecta without osteogenesis imperfecta; DGI; DGI without OI; DI; non-syndromic dentinogenesis imperfecta; non-syndromic DGI; opalescent teeth without OI; opalescent teeth without osteogenesis imperfecta

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis imperfecta 1
  • dentinogenesis imperfecta type 2
  • dentinogenesis imperfecta type 3
MONDO:0018849Orphanet 49042MedGen 8313

상아질 이형성증

짧거나 기형적인 치근, 비정상적인 치수강 및 조기 치아 상실을 일으키는 상아질의 유전성 결함입니다. 제2형은 DSPP 변이에 의해 발생하며, 상아질형성부전증과 같은 스펙트럼에 속합니다.

진단이 달라지는 점

이를 알면 영향을 받은 치아를 보호하기 위해 조기 치과 검진과 치료 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

DD

관련 하위 유형 5개 포함 ↓
  • atypical dentin dysplasia due to SMOC2 deficiency
  • dentin dysplasia type I
  • dentin dysplasia type II
  • dentin dysplasia-sclerotic bones syndrome
  • dentin dysplasia, type IB
MONDO:0015613Orphanet 1653MedGen 8310

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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