비간질성 근간대경련을 동반한 신생아 뇌병증
상염색체 우성
이 질환은 한쪽 KCNQ2 유전자 사본의 특정 변화에 의해 발생하며, 이로 인해 신경세포에서 칼륨 통로의 활성이 증가합니다(기능 획득). 이는 활성을 감소시켜 신생아 발작을 일으키는 더 흔한 KCNQ2 변화와는 다릅니다. 보고된 변화는 모두 de novo로 발생하였습니다.
증상 및 징후
출생 직후부터 아기에게 놀람 유사 근육 경련(근간대경련)이 자주 나타나며, 이는 뇌파(EEG)에서 발작 활동이 나타나지 않습니다. 또한 각성 상태가 저하되고, 얕거나 불규칙한 호흡 등 도움이 필요할 수 있는 호흡 문제가 동반됩니다. 체온 저하도 보고된 바 있습니다. 이후 심한 발달 지연이 이어지며, 일부 아이들은 나중에 간질 발작이 나타나기도 합니다.
진단이 달라지는 점
치료는 주로 지지 요법으로 이루어지며, 필요할 때 호흡 보조를 제공하고, 발작이 아닌 경련을 구별하기 위해 신경학적 평가를 신중하게 시행하며, 발달 및 치료 지원을 함께 진행합니다. 보고된 사례는 모두 de novo로 발생하였으나, 부모 중 한쪽이 일부 세포에만 해당 변화를 가지고 있을 수 있으므로, 재발 위험을 명확히 하기 위해 유전 상담과 부모 검사가 도움이 됩니다.
분석 유전자
MONDO:0100456출처: [1]
