X 연관 우성
섬모 형성에 필요한 유전자인 OFD1의 변이로 발생합니다. 구강안면지증후군 1형은 X 연관 우성 유전 질환이며, 기능 상실 변이는 남성에게 치명적인 것으로 간주됩니다. 그 밖의 OFD1 변이는 원발성 섬모운동이상증과 같은 질환을 남성에게 일으킬 수 있습니다.
증상 및 징후
구강안면지증후군 1형에서는 작은 돌기가 있는 갈라지거나 엽으로 나뉜 혀, 구개열, 여분의 잇몸 띠, 특징적인 얼굴 모양, 짧거나 서로 붙어 있거나 여분의 손가락과 발가락이 나타날 수 있습니다. 이 유형은 다낭성 신장질환과 관련이 있습니다. 대부분의 구강안면지증후군 유형은 뇌 이상 및 일부 지적장애와도 연관되어 있습니다. 그 밖의 OFD1 변이를 가진 남성은 원발성 섬모운동이상증이 나타날 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
구개열, 혀의 돌기, 손의 이상에 대한 수술, 치아 관리 및 발달 지원이 필요할 수 있습니다. 평생에 걸쳐 신장 기능과 혈압을 모니터링하는 것이 권장됩니다. 유전상담을 통해 X 연관 유전 방식에 대해 설명받을 수 있습니다.
분석 유전자
관련 하위 유형 3개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
