질환 보고서 · 암

자궁근종

전장 유전체 시퀀싱은 자궁근종 감수성 유전자를 평가하여 유전적 위험도 평가와 치료 방향에 대한 정보를 제공합니다. 여기에는 GWAS 유전자좌, FH(공격적 유전성 평활근종증의 원인인 fumarate hydratase), 그리고 새롭게 떠오르는 약리유전체학적 요인이 포함됩니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

자궁근종은 50세 이상 여성에게서 흔히 나타나는 질환입니다. 자궁평활근종(子宮平滑筋腫, uterine leiomyoma)은 일반적으로 자궁근층에 생기는 양성 종양입니다. 종양 발생 기전은 다양하지만 대개 염색체 이상에서 비롯됩니다. UK Biobank의 추정에 따르면 위험도의 최대 69%가 유전적 요인으로 설명될 수 있습니다.

자궁근종(평활근종)은 여성에게 가장 흔한 양성 종양으로, 50세까지 70~80%의 여성에게 나타납니다. 자궁근종의 유전율은 약 50%이며, 자궁근종을 가진 여성의 1촌 혈연은 위험도가 2.5배 높습니다. 흑인 여성은 백인 여성에 비해 자궁근종 발생률이 약 3배 높고, 발병 연령이 더 이르며, 근종의 크기도 더 큽니다. 이러한 격차에는 유전적 요인과 사회경제적 요인이 모두 관여합니다.

MED12 체세포 돌연변이는 자궁근종의 약 70%에서 발견되며, 가장 흔한 유전체 변이입니다. HMGA2 재배열은 뚜렷이 구별되는 자궁근종 아형을 유발합니다. GWAS로 확인된 생식세포 감수성 유전자좌에는 10q24.33, 11p15.5, 22q13.1의 변이와 TNRC6B, OBFC1, BET1L 근처의 SNP가 포함됩니다. 이러한 흔한 변이들은 누가 증상이 있는 자궁근종을 가지게 될지를 결정하는 다유전자 위험에 기여합니다.

FH(fumarate hydratase)의 병원성 변이는 유전성 평활근종증 및 신세포암(HLRCC) 증후군을 일으키며, 이는 공격적인 자궁근종과 신세포암이 함께 나타나는 증후군입니다. HLRCC 자궁근종은 세포 밀도가 더 높고, 증상이 더 심하며, 대개 더 젊은 나이에 발생합니다. FH/HLRCC를 확인하는 것은 중요한데, 이는 관련된 공격적인 신세포암(집합관형, 완치를 위해 조기 발견이 필요함)에 대한 신장 감시를 시작하는 계기가 되기 때문입니다.

FH 결핍성 자궁근종(HLRCC)은 모양이 다르고 공격적으로 진행하며, 신장암 위험도 동반합니다. 발병 연령이 이르고 증상이 유난히 심한 자궁근종이 있는 여성이라면 FH 검사를 받아 보시기를 권장합니다. 신장 감시는 생명을 구할 수 있습니다.

자궁체부 평활근종

다른 명칭

body of uterus fibroid; body of uterus leiomyoma; corpus uteri fibroid; corpus uteri leiomyoma; fibroid of body of uterus; fibroid of corpus uteri; fibroid of the body of uterus; fibroid of the corpus uteri; fibroid of the uterine body; fibroid of the uterine corpus; fibroid of uterine body; fibroid of uterine corpus; leiomyoma of body of uterus; leiomyoma of corpus uteri; leiomyoma of the body of uterus; leiomyoma of the corpus uteri; leiomyoma of the uterine body; leiomyoma of the uterine corpus; leiomyoma of uterine body; leiomyoma of uterine corpus; uterine leiomyoma; UL; uterine body fibroid; uterine body leiomyoma; uterine corpus fibroid; uterine corpus leiomyomata; uterine fibroid; uterus fibroma

자궁내막증

자궁내막증은 자궁근종과 함께 나타나는 경우가 많습니다

다른 명칭

endometriosis (disease)

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

근종은 유전체적으로 이질적입니다. FH/HLRCC 식별은 신장암 감시에 매우 중요합니다. WGS는 FH와 모든 근종 감수성 유전자좌를 평가합니다.

FH/HLRCC 자궁근종은 공격적이며 신장암을 동반합니다. 분자진단을 통해 신장 감시를 시작할 수 있습니다.

FH 병원성 변이는 공격적인 자궁근종과 집합관형 신세포암을 모두 일으킵니다. FH 분자 검사가 없으면 근종과 신장암의 연관성이 확인되지 않습니다. WGS는 FH와 모든 근종 감수성 변이를 함께 평가합니다.

자궁근종 감수성 변이는 치료 방법 선택에 도움을 줄 수 있습니다: 호르몬 치료 대 수술적 치료 대 약물 치료.

근종 약물유전체학이 발전함에 따라 유전적 아형 분류가 치료 선택에 도움을 줄 수 있습니다. 여기에는 GnRH 길항제(엘라골릭스, 렐루골릭스), 선택적 프로게스테론 수용체 조절제(울리프리스탈), 자궁동맥 색전술 또는 수술이 포함됩니다. 유전체적 근종 아형(MED12 유도형 대 HMGA2 재배열형)은 치료 반응을 예측할 수 있습니다.

한계점

HMGA2, RAD51L1 같은 유전자가 이 질환과 자주 관련됩니다. 이 유전자는 여러 복잡한 재배열의 영향을 자주 받는데, 소형 변이에 초점을 맞춘 본 분석에서는 이러한 재배열이 포착되지 않습니다.
이 질환 환자의 40~50%에서는 관찰 가능한 염색체 결함이 나타납니다. 이러한 결함은 이 소형 변이 패널에서는 확인되지 않습니다. 의심되는 경우 핵형 분석(karyotyping)이 권장됩니다.

참고 문헌

Pooja Mukherjee, 2025. Genetic and biomarker approaches to uterine fibroids: toward precision medicine. Front. Glob. Women’s Health
Veronica Medikare, Lakshmi Rao Kandukuri, Venkateshwari Ananthapur, Mamata Deenadayal, Pratibha Nallari , 2011. The Genetic Bases of Uterine Fibroids: A Review. J Reprod Infertil
Outi Uimari, Hannah Nazri, Thomas Tapmeier, 2021. Endometriosis and Uterine Fibroids (Leiomyomata): Comorbidity, Risks and Implications. Front Reprod Health

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분석하는 2개 질환

자궁체부 평활근종

자궁내막증

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

FH/HLRCC 자궁근종은 공격적이며 신장암을 동반합니다. 분자진단을 통해 신장 감시를 시작할 수 있습니다.

자궁근종 감수성 변이는 치료 방법 선택에 도움을 줄 수 있습니다: 호르몬 치료 대 수술적 치료 대 약물 치료.

한계점

참고 문헌

다른 암 conditions

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