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질환 보고서 · 비뇨기과 건강

비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS)

전장 유전체 염기서열 분석은 모든 보체 조절 유전자(CFH, CFI, MCP, C3, CFB, THBD, DGKE)를 평가하여, 치료 기간, 이식 후 재발 위험, 가족 선별 검사의 우선순위를 결정하는 유전자형을 제공합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

용혈성 요독 증후군은 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증, 급성 신손상을 특징으로 하는 중증 질환입니다. 간질성 신염은 신세뇨관과 간질 조직에 생기는 염증성 질환입니다. 두 질환 모두 신장 기능 저하를 초래합니다.

비전형 용혈성 요독 증후군(aHUS)은 대체 보체 경로의 유전적 또는 후천적 조절 이상으로 발생하는 보체 매개 혈전성 미세혈관병증입니다. 보체 조절 유전자의 병원성 변이는 aHUS 환자의 약 60~70%에서 확인되며, 그 분포는 다음과 같습니다: CFH(약 25~30%), MCP/CD46(약 10~15%), CFI(약 5~10%), C3(약 5~10%), CFB(약 1~4%), THBD(약 3~5%), DGKE(약 3~5%). 이러한 변이는 내피세포 표면에서 보체 활성화를 통제하지 못하게 하여, 주로 신장을 침범하는 혈전성 미세혈관병증을 일으키며, 미세혈관병증성 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증, 급성 신손상이 동반됩니다.

aHUS는 응급 질환입니다. 보체 억제제 치료가 없으면, 환자의 약 50~65%가 첫 발병 후 1년 이내에 말기 신부전으로 진행하거나 사망합니다. 보체 성분 C5를 표적으로 하는 단클론항체인 에쿨리주맙(Soliris)과 라불리주맙(Ultomiris)은 aHUS를 자주 치명적인 질환에서 관리 가능한 만성 질환으로 바꾸어 놓았습니다. 이 치료제들은 말단 보체 활성화를 차단하여, 신속하게 시작할 경우 혈전성 미세혈관병증을 해소하고 신장 기능을 보존합니다.

구체적인 보체 유전자 변이는 중요한 치료 결정을 좌우합니다. 내피세포에 존재하는 막결합형 보체 조절인자를 암호화하는 MCP(CD46) 변이는 예후가 가장 좋습니다. MCP 변이 환자의 약 80%는 자연적으로 신장 기능이 회복되며, 보체 억제제 치료는 대개 중단할 수 있습니다. 반면 CFH 변이는 재발 위험이 가장 높고(치료 중단 후 약 50~70%), 이식 후 재발 위험도 가장 높습니다(예방적 에쿨리주맙을 사용하지 않을 경우 약 80%). CFI 및 C3 변이는 중간 정도의 위험 양상을 보입니다. 이처럼 유전자별 위험도 층별화는 보체 억제제 치료 기간과 이식 관리 전략에 직접적인 영향을 미칩니다.

MCP(CD46) 변이 aHUS는 약 80%의 자연 관해율을 보이며, 보체 억제제 치료는 대개 중단할 수 있습니다. CFH 변이 aHUS는 약 70%의 재발률을 보이며, 대개 평생 치료가 필요합니다. 유전자형이 치료 계획을 결정합니다.

분석하는 22개 질환

용혈성 요독 증후군

미세혈관병성 용혈성 빈혈 및 혈소판 감소증과 관련된 급성 신손상입니다.

분석 유전자

다른 명칭

acute renal failure, thrombocytopenia, and microangiopathic hemolytic anaemia associated with distorted erythrocytes ('burr cells'); acute renal failure, thrombocytopenia, and microangiopathic hemolytic anemia associated with distorted erythrocytes ('burr cells'); hemolytic uremic syndrome; HUS

포함된 세부 유형

  • 비전형 용혈성 요독 증후군

    상염색체 우성

    대체 보체 경로의 조절 이상으로 발생하는 희귀 유전성 혈전성 미세혈관병증으로, 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증, 급성 신기능 장애의 세 가지 증상을 특징으로 합니다.

    C3, CD46, CFB, CFH, CFI, DGKE, THBD

  • 보체 유전자 이상에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군

    상염색체 우성

    C3, CD46, CFB, CFI, THBD

  • DGKE 결핍에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군

    DGKE

  • 트롬보모듈린 이상에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군

    상염색체 우성

    THBD

  • C3 이상에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군

    상염색체 우성

    C3

  • B 인자 이상에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군

    상염색체 우성

    CFB

  • I 인자 이상에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군

    상염색체 우성

    CFI

  • Mcp/CD46 이상에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군

    CD46

  • 유전성 용혈성 요독 증후군

    C3, CD46, CFB, CFH, CFI, DGKE, THBD

  • 감염 관련 용혈성 요독 증후군

  • 비전형 용혈성 요독 증후군 8형, 근위지 단신증 동반

    X 연관 열성

  • 폐렴구균 관련 용혈성 요독 증후군

  • 시가 독소 관련 용혈성 요독 증후군

    Shigella dysentriae 1형 또는 대장균에 의한 전구 장염을 동반하는 경우가 많으며, 기계적 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증, 신기능 장애를 특징으로 하는 희귀 혈전성 미세혈관병증입니다.

관련 하위 유형 16개 포함 ↓
  • atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality
  • atypical hemolytic-uremic syndrome
  • atypical hemolytic-uremic syndrome with anti-factor H antibodies
  • atypical hemolytic-uremic syndrome with B factor anomaly
  • atypical hemolytic-uremic syndrome with C3 anomaly
  • atypical hemolytic-uremic syndrome with DGKE deficiency
  • atypical hemolytic-uremic syndrome with H factor anomaly
  • atypical hemolytic-uremic syndrome with I factor anomaly
  • atypical hemolytic-uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly
  • atypical hemolytic-uremic syndrome with thrombomodulin anomaly
  • hemolytic uremic syndrome, atypical, 8, with rhizomelic short stature
  • hereditary hemolytic uremic syndrome
  • immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis
  • infection-related hemolytic uremic syndrome
  • Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome
  • streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome
MONDO:0001549Orphanet 544458MedGen 42403

간질성 신염

신장의 신세뇨관과 주변 지지 조직에 생기는 염증입니다.

분석 유전자

다른 명칭

Tubulointerstitial nephritis

포함된 세부 유형

  • 거대핵성 간질성 신염

    상염색체 열성

    FAN1 유전자 돌연변이가 원인인 모든 간질성 신염입니다.

    FAN1

  • 발칸 신증

    발칸반도의 도나우강 인근 일부 농촌 지역 주민에게 나타나는 만성 세뇨관간질성 신증입니다. 말기 신부전으로 진행합니다.

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • Balkan nephropathy
  • karyomegalic interstitial nephritis
MONDO:0001085MedGen 11952

补体 3 肾小球病

补体系统失控激活所引起的肾脏疾病，包括 C3 肾小球肾炎和致密物沉积病，常涉及 CFH、CFHR5、C3 或 CFI 基因。

진단이 달라지는 점

이 정보를 알면 신장 모니터링과 보체 표적 치료 고려에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

C3 glomerulopathy; C3G; non-Ig-mediated membranoproliferative glomerulonephritis; non-Ig-mediated MPGN; non-immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis; non-immunoglobulin-mediated MPGN

관련 하위 유형 3개 포함 ↓
  • C3 glomerulonephritis
  • complement factor H deficiency
  • dense deposit disease
MONDO:0018013Orphanet 329918MedGen 1672497

막증식성 사구체신염

유전될 수 있는 사구체 손상 양상으로, 예를 들어 DGKE 또는 보체 유전자 변이와 관련되며, 소변에 단백질과 혈액이 섞여 나오고 신장 손상이 점진적으로 진행될 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

이 정보를 알면 신장 모니터링과 치료 방법 선택에 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

membranoproliferative glomerulonephritis (disease)

MONDO:0002461MedGen 9033

비정형 용혈성 요독 증후군 민감성 (CFH)

상염색체 우성

CFH 변이는 비정형 용혈성 요독 증후군의 위험을 높이며, 이 질환은 흔히 감염이나 임신을 계기로 발생하고 외상률(불완전 침투도)이 낮습니다.

진단이 달라지는 점

이 정보를 알면 질환을 신속하게 알아차리고 보체 억제제로 치료하는 데 도움이 되며, 신장 이식 계획을 세우는 데에도 참고할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

AHUS1; hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to; hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, type 1

포함된 세부 유형

  • 항 H 인자 항체에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군

  • H 인자 이상에 의한 비전형 용혈성 요독 증후군

    폐기 사유: 범위 외 - MONDO:excludeHistoricalDisease. 고려할 용어: -

관련 하위 유형 2개 포함 ↓
  • atypical hemolytic-uremic syndrome with anti-factor H antibodies
  • atypical hemolytic-uremic syndrome with H factor anomaly
MONDO:0009335OMIM 235400MedGen 412743

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

보체 억제제 치료는 연간 $500,000 이상의 비용이 듭니다. 유전자형에 따라 이 치료가 평생 필요한지(CFH 변이), 아니면 안전하게 중단할 수 있는지(MCP 변이)가 결정되며, 이는 환자 관리와 의료 비용 모두에 직접적인 영향을 줍니다.

MCP 변이는 에쿨리주맙 중단을 가능하게 하고, CFH 변이는 평생 치료를 필요로 합니다. 이 구분이 갖는 경제적, 임상적 중요성은 매우 큽니다.

에쿨리주맙은 연간 약 $500,000~700,000의 비용이 듭니다. MCP 변이 aHUS 환자의 경우, 보체 이상이 막결합형 CD46 단백질에 국한되고 순환 보체에는 영향을 미치지 않기 때문에, 급성 발작이 해소된 후 보체 억제제 치료를 대개 중단할 수 있습니다. CFH 변이 환자의 경우, 치료를 중단하면 12개월 이내에 50~70%의 재발 위험이 있어 비가역적인 신장 손상을 일으킬 수 있습니다. 전장 유전체 유전자형 분석은 이 중단 결정에 대한 근거를 제공하여, 불필요한 평생 치료(MCP)나 위험한 조기 중단(CFH) 모두를 피하도록 돕습니다.

aHUS 환자의 신장 이식 후 재발 위험은 유전자형에 따라 최대 80%에 이릅니다. 분자 검사는 이식 전략을 결정합니다.

CFH 변이에 의한 aHUS는 예방적 보체 억제 없이 시행된 신장 이식의 약 80%에서 재발합니다. 결함이 있는 보체 인자 H가 전신에 순환하기 때문입니다. 따라서 간-신장 동시 이식이나 이식 시점부터의 예방적 에쿨리주맙 투여가 필요합니다. 반면 MCP 변이에 의한 aHUS는 이식 후 재발이 거의 없습니다(공여 신장이 정상 CD46을 발현하기 때문입니다). 이식 전 유전자형 검사가 없으면 이식팀은 적절한 보체 억제 전략을 수립할 수 없어, 예방 가능한 재발로 인한 이식 신장 상실의 위험이 있습니다.

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