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질환 보고서 · 피부과 질환

표피수포증

전장 유전체 시퀀싱은 20개가 넘는 표피수포증 관련 유전자(KRT5, KRT14, COL7A1, COL17A1, LAMB3 등)를 한 번에 분석하며, 유전자 치료 대상 여부를 판단하고 정확한 예후를 예측하는 데 필요한 분자 진단을 제공합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

피부와 점막의 피부 접착에 필수적인 단백질에 결함이 생겨, 최소한의 마찰이나 외상에도 피부와 점막이 극도로 쉽게 물집이 잡히고 찢어지는 것이 특징인 희귀 유전질환군입니다.

표피수포박리증(Epidermolysis bullosa, EB)은 가벼운 기계적 자극에도 피부와 점막에 물집과 미란이 생기는 것을 특징으로 하는 유전성 피부 취약성 질환군입니다. EB에는 진피-표피 접합부의 구조 단백질을 암호화하는 20개 이상의 유전자 변이로 발생하는 30개 이상의 아형이 포함됩니다. 주요 유형은 네 가지입니다. 단순 표피수포박리증(EBS, 주로 KRT5/KRT14), 접합부 표피수포박리증(JEB, 주로 LAMB3/LAMA3/COL17A1), 이영양성 표피수포박리증(DEB, COL7A1), 그리고 Kindler 표피수포박리증(FERMT1)입니다. 이들은 중증도, 손상되는 피부층, 예후에서 뚜렷한 차이를 보입니다.

COL7A1 기능 상실 변이가 두 대립유전자 모두에 존재하여 발생하는 이영양성 표피수포박리증(열성 DEB)은 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 제VII형 콜라겐이 없으면 기저막 치밀층(lamina densa) 아래에서 물집이 생겨 만성 상처, 손의 반흔 구축(장갑 모양 기형), 식도 협착이 나타나며, 공격적인 편평세포암의 위험이 현저히 높아집니다. 편평세포암은 열성 DEB의 주된 사망 원인이며, 발병 중앙값은 20대입니다. 접합부 EB(중증 전신형)는 영아기에 치명적일 수 있습니다. 단순 EB는 일반적으로 주요 유형 중 가장 가벼운 형태이지만 상당한 이환을 일으킬 수 있습니다.

Beremagene geperpavec(Vyjuvek)은 기능성 COL7A1을 전달하는 HSV-1 기반 국소 유전자 치료제로, COL7A1 병원성 변이가 확인된 생후 6개월 이상의 이영양성 EB 환자의 상처 치료를 위해 2023년 5월 FDA 승인을 받았습니다. 이는 어떤 피부과 질환에 대해서도 FDA가 처음 승인한 유전자 치료제입니다. 다른 EB 아형을 대상으로 한 추가 유전자 및 세포 치료법도 임상 개발 중입니다. Vyjuvek 투여 대상 적격성과 모든 유전자 치료 임상시험 등록을 위해서는 특정 EB 유전자와 변이를 확인하는 분자 진단이 필요합니다.

Beremagene geperpavec(Vyjuvek)은 2023년 5월 FDA 승인을 받았으며, 어떤 피부 질환에 대해서도 처음으로 승인된 유전자 치료제입니다. 이영양성 EB 상처에 기능성 COL7A1을 전달합니다. 처방을 위해서는 COL7A1 변이의 분자 확인이 필요합니다.

분석하는 8개 질환

유전성 표피수포증

단순형, 접합부형, 영양장애형 표피수포증 및 Kindler 증후군을 포함하여 물집이 생기는 모든 유전성 피부 취약 형태입니다.

진단이 달라지는 점

열성 영양장애형에서는 정기적인 피부암 감시가 필요하며, 영양장애형 표피수포증에 대해 유전자 기반 상처 치료가 현재 이용 가능합니다.

분석 유전자

다른 명칭

epidermolysis bullosa hereditaria; hereditary epidermolysis bullosa

포함된 세부 유형

  • 표피수포박리증 단순형 1b, 전신 중등증

    상염색체 우성

    Non-Dowling-Meara 전신형 표피수포박리증 단순형(과거 표피수포박리증 단순형 Kobner형, EBS-K)은 표피수포박리증 단순형(EBS)의 전신성 기저층형 아형으로, 마찰이 특히 많이 일어나는 부위에 생기는 비포진양 물집과 미란이 특징입니다.

    KRT14, KRT5

  • 표피수포박리증 단순형 1a, 전신 중증

    상염색체 우성

    군집성 또는 호선형 배열을 보이는 전신성 소수포와 작은 물집이 특징인 표피수포박리증 단순형(EBS)의 기저층형 아형입니다.

    KRT14, KRT5

  • 표피수포박리증 단순형 1c, 국소형

    상염색체 우성

    표피수포박리증 단순형(EBS)의 기저층형 아형입니다. 주로 손바닥과 발바닥에 물집이 생기며, 따뜻한 날씨에 악화되는 것이 특징입니다.

    KRT14, KRT5

  • 접합부형 표피수포박리증 4, 중등증

    상염색체 열성

    COL17A1

  • 표피수포박리증 단순형 3, 국소형 또는 전신 중등증, BP230 결핍 동반

    상염색체 열성

    DST

  • 접합부형 표피수포박리증 2a, 중등증

    상염색체 열성

    LAMA3

  • 접합부형 표피수포박리증 2b, 중증

    상염색체 열성

    LAMA3

관련 하위 유형 58개 포함 ↓
  • acral dystrophic epidermolysis bullosa
  • centripetalis recessive dystrophic epidermolysis bullosa
  • dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa
  • dystrophic epidermolysis bullosa, nails only
  • epidermolysis bullosa dystrophica
  • epidermolysis bullosa dystrophica Neurotrophica
  • epidermolysis bullosa dystrophica with subcorneal cleavage
  • epidermolysis bullosa simplex
  • epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe
  • epidermolysis bullosa simplex 1B, generalized intermediate
  • epidermolysis bullosa simplex 1C, localized
  • epidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive
  • epidermolysis bullosa simplex 2A, generalized severe
  • epidermolysis bullosa simplex 2B, generalized intermediate
  • epidermolysis bullosa simplex 2C, localized
  • epidermolysis bullosa simplex 2d, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive
  • epidermolysis bullosa simplex 2E, with migratory circinate erythema
  • epidermolysis bullosa simplex 2F, with mottled pigmentation
  • epidermolysis bullosa simplex 3, localized or generalized intermediate, with BP230 deficiency
  • epidermolysis bullosa simplex 4, localized or generalized intermediate, autosomal recessive
  • epidermolysis bullosa simplex 5A, Ogna type
  • epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
  • epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
  • epidermolysis bullosa simplex 6, generalized, with scarring and hair loss
  • epidermolysis bullosa simplex 7, with nephropathy and deafness
  • epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency
  • epidermolysis bullosa simplex superficialis
  • epidermolysis bullosa simplex with anodontia/hypodontia
  • epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
  • epidermolysis bullosa, junctional 2A, intermediate
  • epidermolysis bullosa, junctional 2B, severe
  • epidermolysis bullosa, junctional 3A, intermediate
  • epidermolysis bullosa, junctional 3B, severe
  • epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate
  • epidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediate
  • epidermolysis bullosa, junctional 6, with pyloric atresia
  • epidermolysis bullosa, junctional 7, with interstitial lung disease and nephrotic syndrome
  • generalized dominant dystrophic epidermolysis bullosa
  • generalized junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type
  • hereditary acrokeratotic poikiloderma, Weary type
  • junctional epidermolysis bullosa
  • junctional epidermolysis bullosa Herlitz type
  • junctional epidermolysis bullosa inversa
  • junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
  • junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type
  • Kindler syndrome
  • laryngo-onycho-cutaneous syndrome
  • late-onset junctional epidermolysis bullosa
  • late-onset localized junctional epidermolysis bullosa-intellectual disability syndrome
  • lethal acantholytic epidermolysis bullosa
  • localized dystrophic epidermolysis bullosa
  • localized junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type
  • pretibial dystrophic epidermolysis bullosa
  • recessive dystrophic epidermolysis bullosa
  • recessive dystrophic epidermolysis bullosa inversa
  • recessive dystrophic epidermolysis bullosa-generalized other
  • suprabasal epidermolysis bullosa simplex
  • transient bullous dermolysis of the newborn
MONDO:0019276Orphanet 79361MedGen 697573

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

표피수포박리증을 일으키는 유전자는 20개가 넘습니다. 면역형광법을 이용한 피부 조직검사로 유형을 좁힐 수는 있지만, 유전자 치료 적격성 판정이나 정확한 유전상담에 필요한 분자유전학적 진단은 제공하지 못합니다.

Vyjuvek 유전자 치료에는 확인된 COL7A1 변이가 필요하며, 임상적 진단이나 조직검사만으로는 충분하지 않습니다.

베레마진 게페르펙은 COL7A1 병원성 변이로 인한 이영양성 표피수포증 환자의 상처에 대해서만 사용이 허가되어 있습니다. 면역형광 염색을 이용한 피부 생검으로 제VII형 콜라겐의 결핍 또는 감소를 확인할 수 있지만, Vyjuvek 처방이나 임상시험 등록에 필요한 분자 수준의 변이 확인은 제공하지 못합니다. 또한 특정 엑손을 표적으로 하는 엑손 건너뛰기 안티센스 올리고뉴클레오타이드를 비롯한 다른 신약의 대상 여부도 구체적인 COL7A1 변이에 따라 결정됩니다. 전장 유전체 시퀀싱은 확정적인 분자 진단을 제공합니다.

중증 표피수포박리증 가족에서 산전 진단을 시행하면 분만 계획과 신생아 피부 관리를 즉시 준비할 수 있습니다

이전에 중증 접합부 표피수포증 또는 열성 이영양성 표피수포증을 앓은 자녀가 있는 가족은 이후 임신에 영향이 있는지 확인하기 위해 출생 전 분자 진단이 필요합니다. 영향을 받은 신생아는 출산 시 즉각적인 전문 피부 관리가 필요합니다. 여기에는 비접착성 드레싱, 의인성 수포 형성을 막기 위한 세심한 취급, 경우에 따라 신생아 집중치료가 포함됩니다. 출산 전에 태아의 유전형을 알면, 표피수포증 치료 경험이 있는 신생아 진료 시설에서 피부 손상을 줄이기 위한 계획된 제왕절개술을 시행할 수 있습니다. 이를 위해서는 전장 유전체 시퀀싱으로 부모의 COL7A1, LAMB3 또는 다른 표피수포증 유전자 변이가 확인되어야 합니다.

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키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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