귀하의 개인정보를 존중합니다
분석 쿠키는 사이트가 어떻게 이용되는지 파악하는 데 쓰이며, Google과 Meta의 광고 쿠키는 광고 성과를 측정합니다. 허용할 항목을 선택하실 수 있으며, 개인정보 선택 설정에서 언제든지 변경하실 수 있습니다.
질환 보고서 · 신경학적 질환
심한 발달 지연, 작은 머리, 근육 경직 및 발작을 일으키는 희귀 신경발달 장애입니다. YIF1B 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
Kaya-Barakat-Masson 증후군은 세포 내에서 소포체와 골지체 사이의 단백질 이동을 돕는 유전자인 YIF1B의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.
증상 및 징후
심한 전반적 발달 지연, 매우 제한적이거나 거의 없는 언어 발달 및 지적 장애가 전형적으로 나타나며, 머리둘레가 작고, 근긴장이 낮으며, 사지가 뻣뻣한 증상과 운동 장애를 동반할 수 있습니다. 발작이 흔하게 나타나며, 뇌 영상검사에서 비특이적 이상 소견이 보일 수 있습니다. 사시나 시력 장애와 같은 안구 문제도 발생할 수 있습니다.
진단이 달라지는 점
치료는 주로 지지 요법으로 이루어지며, 발작 및 운동 장애 치료, 섭식 치료, 발달 및 교육 지원이 포함됩니다. 유전 상담을 권장드립니다. 부모는 보통 보인자이며, 앞으로 태어날 자녀는 각각 4분의 1의 확률로 질환이 나타날 수 있습니다. 친척에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
KABAMAS
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
