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질환 보고서 · 내분비

가족성 글루코코르티코이드 결핍증

가족성 글루코코르티코이드 결핍증(FGD)은 신생아기의 과색소침착, 저혈당, 성장 부진, 반복적인 감염을 임상적 특징으로 하고, 미네랄코르티코이드 결핍 없이 글루코코르티코이드가 결핍되는 것을 생화학적 특징으로 하는 원발성 부신피질 기능 저하증 질환군입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 4개 질환

가족성 글루코코르티코이드 결핍증

상염색체 열성

분석 유전자

다른 명칭

GCCD; glucocorticoid deficiency

관련 하위 유형 6개 포함 ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Triple-A 증후군

상염색체 열성

AAAS 변이로 인해 발생하며, ACTH 저항성에 따른 부신부전과 함께 눈물 분비 결핍 및 삼킴 곤란(식도이완불능증)이 나타납니다.

분석 유전자

다른 명칭

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

X연관 선천성 부신 저형성증

X 연관 열성

NR0B1 변이로 인해 발생하며, 영아기나 소아기에 부신이 충분히 발달하지 못해 부신부전이 나타나고, 이후 저성선자극호르몬성 성선저하증이 나타날 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

관련 하위 유형 1개 포함 ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

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